Patientforløbsbeskrivelse_IP_version_2022_10.01 Incontinentia Pigmenti (IP) Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut X-bundet neurokutant syndrom med et karakteristisk udslæt i neonatalperioden, som følger Blaschko’s linjer. Udslættet viser sig som stribeformet erytem med vesikler (stadium I), som senere kan blive verrukøst (stadium II), hyperpigmenteret (stadium III) og evt. atrofisk og hypopigmenteret (stadium IV). Ca. 25 % af patienterne udvikler cikatriciel alopeci og ca. 15 % af patienterne får negledystrofi. CNS-defekter ses hos ~30 %, betydende oftalmologiske komplikationer hos ~30 % og tanddefekter i form af hypodonti og abnorm tandmorfologi hos ~45 %. Sværhedsgraden af sygdommen relaterer sig til tilstedeværelse af neurologiske eller oftalmologiske komplikationer. Ca. 20 % udvikler behandlingskrævende neovaskularisering af retina. Enkelte kan udvikle epilepsi samt have forsinket udvikling. Drenge med hypomorfe mutationer er alvorligt syge med svær immunologisk lidelse, der evt. kan behandles med knoglemarvstransplantation. Oftest letal for hanlige fostre. Dog kan drenge med karyotypen 47, XXY (Klinefelter) og drenge med mosaik for mutation i genet, samt drenge med hypomorfe mutationer have IP. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Børn: 5-10 Voksne: Ca. 10 Prævalens: 1.2/100.000 Fusco Orphanet 2014 angiver: 0.7/100.000 Minic Clin Genet 2014 angiver: 0.2/100.000 Henvisninger modtages fra Primære forløbsansvarlige speciale Praktiserende læger og speciallæger Børn: Hudafdeling I og Allergicentret, Odense Universitetshospital Overlæge Tine Vestergaard og afdelingslæge Annette Schuster. Voksne (18 år): Øjenafdeling E, Odense Universitetshospital Afdelingslæge Maria Rene 1
Download PDF fil