Side 2
Overordnet forløbsansvarlig: Afdeling: Hudafdeling I og Allergicentret, Odense Universitetshospital Lægelig ansvarlig: Overlæge Tine Vestergaard og afdelingslæge Annette Schuster. CAKS-repræsentant: Oversygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard Forløbsansvarlig fra andre involverede specialer: Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Overlæge Lone Krøldrup. Neurokirurgisk Afdeling U: Overlæge Troels Halfeld Nielsen og sekretær Mie Philip. Ortopædkirurgisk Afdeling O: Overlæge Stig Jespersen. Øjenafdeling E: Overlæge Birgitte Justesen. Kirurgisk Afdeling A: Ledende overlæge, ph.d. Mark Bremholm Ellebæk. Endokrinologisk Afdeling M: Overlæge, ph.d. Torben Leo Nielsen. Øre-Næse-Halskirurgisk Afdeling F: Cheflæge Jens Højberg Wanscher. CAKS og dermed den overordnede forløbsansvarlige har alene ansvar for at sikre koordinering af kontrolprogram i henhold til patientforløbsbeskrivelsen for den enkelte sygdom. Ansvar for udredning og behandling, der ligger udover kontrolprogrammet, knyttes til de(t) relevante speciale(r). 2.4) Definitioner Definition af begreber knyttet til CAKS og til denne retningslinje kan ses i den generelle retningslinje for centret samt på centrets hjemmeside. 2.5) Fremgangsmåde Oplysninger om Schimmelpennig-Feuerstein-Mims Syndrom samt patientforløbsbeskrivelse fremgår af bilag . For generel information om CAKS – se generel retningslinje 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer Data indberettes til RareDis. Der er ved at blive udarbejdet indikatorer for databasen. 3.2) Offentliggørelse af resultater RareDis udarbejder årsrapport over patienterne. 3.3) Udarbejdet af Udarbejdet af CAKS / MDT. Version 2.1: Overlæge Lone Krøldrup, KGA Overlæge Tine Vestergaard, afd. I Afdelingslæge Annette Schuster, afd. I Overlæge Troels Halfeld Nielsen, afd. U Ledende overlæge, ph.d. Mark Bremholm Ellebæk, afd. A Overlæge Birgitte Justesen, afd. E Overlæge, ph.d. Torben Leo Nielsen, afd. M Overlæge Stig Jespersen, afd. O Cheflæge Jens Højberg Wanscher, afd. F Cheflæge, professor, ph.d. Lilian Bomme Ousager, KGA Oversygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard, KGA Klinisk Genetik, OUH - CAKS – Retningslinje Schimmelpennig-Feuerstein-Mims Syndrom (SFM),ver.2.1, DokID: 787537 Side 2 af 3
Side 3
Version 2.0: Overlæge Lone Krøldrup, KGA Overlæge Tine Vestergaard, afd. I Overlæge Troels Halfeld Nielsen, afd. U Overlæge, ph.d. Mark Bremholm Ellebæk, afd. A Overlæge Birgitte Justesen, afd. E Overlæge, ph.d. Torben Leo Nielsen, afd. M Ledende overlæge, professor, ph.d. Lilian Bomme Ousager, KGA Afdelingssygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard, Lægesekretær Susan Bundgaard Andreasen, KGA KGA 4) Referencer og litteratur for Schimmelpennig-Feuerstein-Mims Syndrom Sjældne Diagnoser OMIM 5) Evidensbasering (ÆNDRINGSLOG) Version/dato 2.0 / 01.10.2021 2.1 / 01.10.2022 Ændring Tilføjelse til afsnittet med angivelse MDT Ændring i afsnit 2.3) vedrørende MDT Bilag: Patientforløbsbeskrivelse_SFM_version_2022_10.01.docx (pdf) CAKS - Retningslinje for Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme, CAKS Bilag: Patientforløbsbeskrivelse_SFM_version_2022_10.01.docx Klinisk Genetik, OUH - CAKS – Retningslinje Schimmelpennig-Feuerstein-Mims Syndrom (SFM),ver.2.1, DokID: 787537 Side 3 af 3
