Patientforløbsbeskrivelse_Pseudoxanthoma elasticum_version_2022_04.01 Særlige forhold vedr. ambulant opfølgning Særlige forhold ved graviditet: Graviditet frarådes ikke. Der anbefales øjenundersøgelse i graviditeten, og øget fokus på symptomer på påvirket syn. Ved retinal neovaskularisering anbefales sectio, i øvrigt stiles efter vaginal fødsel, og sectio på vanlige obstetriske indikationer. Forekomsten af obstetriske komplikationer, som blødning og intrauterin død, er ikke generelt øget. Der foreslås tilvækstskanning af fostret omkring gestationsuge 28 og 34. Særlige risikofaktorer Det anbefales, at man undgår kontaktsport uden beskyttelse af hoved og øjne. Herudover frarådes aspirin og NSAID præparater af hensyn til gastrointestinal blødningsrisiko. Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen Der skal sikres tilbud om genetisk rådgivning. Desuden skal sikres information om klinik, og hvad den enkelte selv skal reagere på. OMIM- kode/Orphanet-kode OMIM: 264800 (sygdom) 603234 (gen) Orpha: 758 Udvalgt litteratur jcm-1170782-su p p le men ta ry. p d f jcm-PXE 2021.pdf 3
Download PDF fil