Region Syddanmark

Region SyddanmarkPatientforløbsbeskrivelse_Pseudoxanthoma elasticum_version_2022_04.01 Pseudoxanthoma elasticum (PXE) Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en autosomal recessiv arvelig bindevævslidelse, som skyldes mutation i ABCC6 . Sygdommen viser sig ved fragmentering og mineralisering af de elastiske fibre i huden, nethinde, arterier og gastrointestinalkanalen. Hudlæsionerne viser sig ofte i barnealderen eller ung voksenalder, hvor der ses gullige plaques på hals, evt. axillært, albuebøjninger og lyskeregioner, hvor huden kan blive løs og foldet. Der kan ligeledes ses slimhindeforandringer, primært på indersiden af læber eller rektalt/vaginalt. De elastiske fibre i øjet påvirkes, hvilket kan føre til blødninger og ardannelse på nethinden, hvilket igen kan lede til nedsat syn. Hvis de elastiske fibre i arterierne påvirkes, giver det typisk angina eller claudicatio intermittens, men også akut myokardie infarkt (AMI), apopleksi og stenosering af carotiderne og aorta forekommer. Endelig kan der være gastrointestinale symptomer som blødning. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Børn: 2-5 Voksne: 5-8 Prævalens: 1/25.00- 1/100.000 Ratio: Kvinder:mænd 2:1 Henvisninger modtages fra Øjenafdeling E Hudafdeling I og Allergicentret Klinisk Genetisk Afdeling, KGA Primære forløbsansvarlige speciale Hudafdeling I og Allergicentret, Odense Universitetshospital. Overlæge Tine Vestergaard og afdelingslæge Annette Schuster. 1Side 2