O U H Klinisk Genetik, OUH 2 KERNEYDELSER 2.02 Specifikke forløb 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret. CAKS – Retningslinje Pseudoxanthoma elasticum Dokumentbrugere: Forfatter: ODE/Genetik/OUH Marianne Læseadgang: Alle Præstegaard Dokumentansvarlig: ODE/Genetik/OUH /Afd. led DokumentID / Dokumentnr. 690799 / Version: 2.1 Niveau: Retningslinje Godkendt af: Lilian Bomme Ousager 17.03.2022 1) Formål 1.1) Anvendelsesområde 2) Fremgangsmåde 2.1) Baggrund 2.2) Specifikt for aktuelle sygdom/syndrom 2.3) Multidisciplinært team, (MDT) 2.4) Definitioner 2.5) Fremgangsmåde 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer 3.2) Offentliggørelse af resultater 3.3) Udarbejdet af 4) Referencer og litteratur for Pseudoxanthoma elasticum 5) Evidensbasering 1) Formål Formålet med retningslinjen er at beskrive, hvorledes pa enter med Pseudoxanthoma elas cufmølges på CAKS, OUH. Retningslinjen indeholder en beskrivelse af pa entens forløb på de afdelinger, der er involveret i pa entens udredning, kontrolforløb, gene ske rådgivning og eventuelle behandlinger samt kontakt l primærsektoren. 1.1) Anvendelsesområde Retningslinjen anvendes af relevant fagpersonale involveret i det tværfaglige patientforløb (se punkt 2.3). 2) Fremgangsmåde 2.1) Baggrund CAKS er et murstensløst center på OUH, der varetager koordinering af kontrolforløb for arvelige og komplekse sygdomme. Formålet med CAKS er at kunne tilbyde patienter med sjældne, arvelige og komplekse sygdomme kontrol og opfølgning, hvor der tages hensyn til behov for koordination af forløbet for den enkelte patient med inddragelse af alle relevante specialers ekspertise. En samlet koordination ved multidisciplinært team vil samtidig sikre vidensdeling til gavn for patienten. I mange tilfælde vil det dreje sig om sygdomme, hvor der ikke tidligere har været et samlet tilbud om kontrol og behandling. Patienterne indberettes til den nationale kliniske database for sjældne sygdomme, RareDis. 2.2) Specifikt for aktuelle sygdom/syndrom Pseudoxanthoma elasticum Se bilag for kort beskrivelse af sygdommen samt for patientforløbsbeskrivelse. 2.3) Multidisciplinært team, (MDT) MDT består af: Overordnet forløbsansvarlig: Afdeling: Hudafdeling I og Allergicentret, OUH. Lægelig ansvarlig: Overlæge Tine Vestergaard og afdelingslæge Annette Schuster. CAKSrepræsentant: Afdelingssygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard. Forløbsansvarlig fra andre involverede specialer: Klinisk Genetik, OUH - CAKS – Retningslinje Pseudoxanthoma elasticum,ver.2.1, DokID: 690799 Øjenafdeling E: Afdelingslæge Sasikala Thineshkumar . Side 1 af 3
Download PDF fil