Side 4
Patientforløbsbeskrivelse_JP/HHT_version_2022_01.15 Ved symptomer i form af rektal blødning eller svære mavesmerter udredes akut/før 12-års alderen. Aortopati : Børn: Henvisning til H.C. Andersen Børnehospital, OUH, i første leveår eller på diagnosetidspunktet. Tilbydes udredning med transthorakal ekkokardiografi (TTE) før 1-års alderen eller på diagnosetidspunktet. Ved normal skanning kontrol hvert 5. år derefter. Ved 12 år vil der blive suppleret med kontrast ekkokardiografi. Henvisning via HHT-Centret. Voksne: Henvisning til Hjertemedicinsk Afdeling B. Der foreligger ikke internationale eller nationale retningslinjer. Efter ekspertvurdering tilbydes TTE med 5-års intervaller til voksne, hyppigere såfremt der påvises aortaforstørrelse. Hvor foregår ambulant opfølgning? Særlige forhold vedr. ambulant opfølgning Særlige risikofaktorer HHT-Centret, OUH Kirurgisk Afdeling A, OUH H.C. Andersen Børnehospital, OUH Hjertemedicinsk Afdeling B, OUH Afdeling for Medicinske Mavetarmsygdomme, S, OUH Øre-, Næse- og Halskirurgisk Afdeling F, OUH Radiologisk Afdeling, OUH. Såfremt det vurderes indiceret, foretages radiologisk undersøgelse på OUH, også når patienterne er bosat i andre regioner end Region Syd. Programmet for den ambulante opfølgning følges, medmindre fund giver anledning til yderligere. I så fald overtager det givne speciale ansvaret for forløbet inden for eget speciale. KGA fortsætter med at tage sig af det øvrige kontrolprogram. Der henvises til HHT-kontrolprogram for gravide. Der ses tiltagende risiko for næseblødning med alderen. Der henvises til Øre-, og Næse- og Halskirurgisk Afdeling F. 4
Side 5
Patientforløbsbeskrivelse_JP/HHT_version_2022_01.15 Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen Patienterne bør tilbydes genetisk rådgivning, hvor de samtidig informeres om tovholderfunktion og patientforløbsansvarlig afdeling/person. Desuden informeres om, at eventuelt kommende børn bør udredes for, om de har arvet JP/HHT Syndrom før 1-års alderen. Der bedes om samtykke til fortsat registrering i HHT-databasen. OMIM-kode/Orphanet- kode OMIM: 175050 (sygdom) 600993 (gen) Orpha: - Udvalgt litteratur Torring et al., 2014. PMID: 24001356. Jelsig et al., 2016. PMID: 26572829 Jelsig et al., 2014. PMID: 25354001 Heald et al., 2015. PMID 25931195 Teekakirikul et al., 2013. PMID: 23239472. Andrabi et al., 2011. PMID: 21465659. Vorselaars et al., 2017. PMID 28874282 …. Forskning (Egen /samarbejdspartnere) Jelsig et al., 2016. PMID: 26572829 Torring et al., 2014. PMID: 24001356. Patientforening: www.hht.dk Beskrivelse af eventuelt nationalt samarbejde 5
