Side 2
Patientforløbsbeskrivelse_Porphyria.cutanea.tarda_version_21.06.10 Patientforløbsplan: Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/kontrol. Herudover kan der være individuelle behov. Patienter med Porphyria cutanea tarda følges på OUH i henhold til gældende retningslinje udarbejdet af Hudafdeling I og Allergicentret: https://infonet.regionsyddanmark.dk/?DokID=65725 Undersøgelse ved diagnose / ambulant opfølgning Patienter med Porphyria cutanea tarda udredes på Afdeling for Klinisk Biokemi og Farmakologi i henhold til følgende retningslinje: www.porfyrilab.dk Hvor foregår ambulant opfølgning? Hudafdeling I og Allergicentret, OUH Afdeling for Klinisk Biokemi og Farmakologi, KBF, OUH Afdeling for Medicinske mavetarmsygdomme, S, OUH Særlige forhold vedr. ambulant opfølgning Særlige risikofaktorer Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen Alkohol Østrogener Udvalgte lægemidler (se Napos: https://helse- bergen.no/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer- napos) OMIM-kode/Orphanet- kode OMIM: 613521 (gen) 176100 (sygdom) Orpha: 443062 2
Side 3
Patientforløbsbeskrivelse_Porphyria.cutanea.tarda_version_21.06.10 Udvalgt litteratur Forskning (Egen /samarbejdspartnere) Diagnostik og biokemisk kontrol af porfyrisygdomme. A. Brock, L. M. Rasmussen, J. M. Hertz. Ugeskrift for Læger, 2015;177/4: 346-349. Anæstesi og porfyri. S. Schjelde og C. Lund. Ugeskrift for Læger, 2015;177/18: 1730-1734. Beskrivelse af eventuelt nationalt samarbejde 3
