Patientforløbsbeskrivelse_Porphyria.cutanea.tarda_version_21.06.10 Porphyria cutanea tarda (PCT) Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Porphyria cutanea tarda skyldes nedsat aktivitet af uroporfyrinogendecarboxylase i leveren. Hos mindre end halvdelen af patienterne kan der påvises mutation i UROD -genet. Symptomer opstår som følge af, at ophobede porfyriner i huden absorberer solenergi, hvilket medfører kroniske forandringer i form af bullae og vesikler på soleksponerede hudområder. Der ses ofte ardannelse efter ophelede sår, hyperpigmentering og hypertrikose. Øgede jerndepoter synes at være en forudsætning for symptomudvikling. Genetisk analyse laves på Klinisk Genetisk Afdeling på Odense Universitetshospital. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Der følges aktuelt omkring 150-200 personer på Hudafdeling I og Allergicentret på OUH. Prævalens: Ca. 10 per 100.000 Henvisninger modtages Praktiserende læger og speciallæger fra Primære forløbsansvarlige speciale Hudafdeling I og Allergicentret, Odense Universitetshospital. Ledende overlæge Sigurd Broesby-Olsen. Specialer, der indgår i MDT Hudafdeling I og Allergicentret: Ledende overlæge Sigurd Broesby-Olsen. Afdeling for Medicinske Mavetarmsygdomme, S: Overlæge, professor Ove Schaffalitzky. Afdeling for Klinisk Biokemi og Farmakologi, KBF: Ph.d.- studerende og hoveduddannelseslæge Rasmus Søgaard Hansen. Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Professor, overlæge dr.med. Jens Michael Hertz og afdelingslæge, ph.d. Pernille Tørring. MDT afholdes 2 gange årligt. 1
Download PDF fil