Side 4
Patientforløbsbeskrivelse_Kongenit Hyperinsulinisme CHI_version_2021_11.30 Ved tegn på segmental overvækst overvejes dog kirurgi. Ved kirurgi tilbydes genetisk udredning for somatiske mutationer i afficeret pancreasvæv. Ambulant opfølgning efter individuel vurdering. Der kan være behov for: o Ugentlig opfølgning (fx ved medicinjusteringer) o Månedlig opfølgning (fx ved long acting release-injektioner på hospital) o Opfølgning hver 3.-4. måned (rolig fase, mindre børn) o Halvårlig opfølgning (rolig fase, større børn) o Årlig opfølgning eller hvert 2. år (glukose-raske, som følges for risiko for diabetesudvikling, neurologisk follow-up). Behandling af syndromale aspekter: Individualiseret. Hvor foregår ambulant opfølgning? H.C. Andersen Børnehospital (børn). Steno Diabetes Center Odense - SDCO (voksne). Patienter fra andre regioner følges efter aftale med henvisende hospital. Udenlandske patienter afsluttes eller følges via e-mails, videokonsultationer eller nye indlæggelser efter behov. Særlige forhold vedr. ambulant opfølgning Supplerende udredning for nye genetiske årsager ved uforklarede patienter i klinisk eller forskningsregi. Familieudredning og prænatal diagnostik. Særlige risikofaktorer Hjerneskade. Akut hypoglykæmi. Diabetes og malabsorption efter subtotal pancreatektomi. Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen Kræver transitionsambulatorie. Der foreligger aktuelt ikke aftale mellem H.C. Andersen Børnehospital og SDCO, men denne vil blive udarbejdet (ved hypoglykæmi eller diabetes). Der vil ligeledes blive lavet aftale med eventuelle andre relevante afdelinger (fx Neurologisk Afdeling ved nedsat erhvervsevne, eller Gastroenterologisk Afdeling ved gastrostomisonde). Der bør sikres henvisning til supplerende genetisk rådgivning. 4
Side 5
Patientforløbsbeskrivelse_Kongenit Hyperinsulinisme CHI_version_2021_11.30 OMIM- kode/Orphanet-kode OMIM: #601820, #256450, #138130, #606762, #616026, #600281, #602485, #610021, #609975, #609968 Orpha: 276580, 276575, 796644, 79643, 657, 165988, 79298, 276603, 276598, 276585, 165985, 165991, 276525, 324575, 263455, 263458, 276556, 79299, 71212 Udvalgt litteratur Forskning ( Egen /samarbejdspartnere) Beskrivelse af eventuelt nationalt samarbejde PMID: 26908106 PMID: 31414570 PMID: 29280746 Mangeårigt forskningssamarbejde på OUH med involverede afdelinger. Internationalt samarbejde med fx Philadelphia, London, Moskva, Ukraine, Saudi Arabien, Israel. Tre gennemførte og to igangværende ph.d.-studier ang. HH ledet fra OUH. 28 publicerede artikler: 1. PMID: 11347455 2. PMID: 11697420 3. PMID: 15811927 4. PMID: 16186397 5. PMID: 16710094 6. PMID: 17114887 7. PMID: 17466004 8. PMID: 18450771 9. PMID: 19357197 10. PMID: 19475716 11. PMID: 21981106 12. PMID: 22118585 13. PMID: 22118586 14. PMID: 23150283 15. PMID: 25494966 16. PMID: 28740482 17. PMID: 29116340 18. PMID: 29241206 19. PMID: 30186238 20. PMID: 30797057 21. PMID: 31997554 22. PMID: 32027066 5
