Side 2

CAKS­repræsentant: Afdelingssygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard. Forløbsansvarlig fra andre involverede specialer: Endokrinologisk Afdeling M: Overlæge, professor, dr. med. Marianne S. Andersen og læge Simon Chang. H.C. Andersen Børnehospital: Overlæge, ph.d. Dorte Hansen, overlæge, ph.d. Anders Jørgen Schou, afdelingslæge Malene Søborg Heidemann og specialeansvarlig overlæge Niels Illum. H.C. Andersen Børnehospital: Cand.psych., Fani Juel Pørtner. Fertilitetsklinikken: Overlæge, professor Jens Fedder. Urinvejskirurgisk Afdeling L: Overlæge, professor, dr. med. Lars Lund. Hjertemedicinsk Afdeling B: Overlæge Eva Vad Søndergaard og afdelingslæge, ph.d. Lotte Saaby. Center for Kønsidentitet Odense / Endokrinologisk Afdeling M: Psykolog og klinisk sexolog Torben Bæk Klein. Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Overlæge, ph.d. Pernille Tørring. CAKS og dermed den overordnede forløbsansvarlige har alene ansvar for at sikre koordinering af kontrolprogram i henhold til patientforløbsbeskrivelsen for den enkelte sygdom. Ansvar for udredning og behandling, der ligger udover kontrolprogrammet, knyttes til de(t) relevante speciale(r). 2.4) Definitioner Definition af begreber knyttet til CAKS og til denne retningslinje kan ses i den generelle retningslinje for centret samt på centrets hjemmeside. 2.5) Fremgangsmåde Oplysninger om Klinefelter Syndrom samt patientforløbsbeskrivelse fremgår af bilag . For generel information om CAKS – se generel retningslinje 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer Data indberettes til RareDis. Der er ved at blive udarbejdet indikatorer for databasen. 3.2) Offentliggørelse af resultater RareDis udarbejder årsrapport over patienterne. 3.3) Udarbejdet af Udarbejdet af CAKS / MDT. Version 4.0 Overlæge, ph.d. Torben Leo Nielsen, Afd. M Overlæge, ph.d. Dorte Hansen, Afd. H Afdelingslæge Malene Søborg Heidemann, Afd. H Overlæge, ph.d. Anders Jørgen Schou, Afd. H Afdelingslæge, ph.d. Lotte Saaby, Afd. B Overlæge Eva Vad Søndergaard, Afd. B Overlæge, professor Jens Fedder, Fertilitetsklinikken Psykolog og klinisk sexolog Torben Bæk Klein, CKIO / Afd. M Cand.psych. Fani Juel Pørtner, Afd. H Overlæge, professor, dr. med. Lars Lund, Afd. L. Overlæge, ph.d. Pernille Tørring, KGA Ledende overlæge, ph.d. Lilian Bomme Ousager, KGA Afdelingssygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard, KGA Lægesekretær Susan Bundgaard Andreasen, KGA Version 3.0 Overlæge, ph.d. Torben Leo Nielsen, Afd. M. Overlæge, ph.d. Dorte Hansen, Afd. H. Overlæge, ph.d. Anders Jørgen Schou, Afd. H Overlæge Niels Holmark Andersen, Afd. B. Afdelingslæge, ph.d. Pernille Tørring, KGA. Ledende overlæge, ph.d. Lilian Bomme Ousager, KGA. Sygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard, KGA. Lægesekretær Susan Bundgaard Andreasen, KGA. 4 Kli ) nis R k G e e f n e et r ik e , O n U c H e - r CA o KS g – l R it et t n e ing r s a lin t je u K r lin f e o fe r lte K r S l y i n n dr e om fe ,ve lt r.4 e , r Do S kI y D: n 69 d 0 r 81 o 1 m Sundhed.dk Side 2 af 3

Side 3

4) Referencer og litteratur for Klinefelter Syndrom Sundhed.dk Sjældne Diagnoser Patientforening OMIM GeneReview 5) Evidensbasering (ÆNDRINGSLOG) Version/dato 2.0 / 03.01.20 3.0 / 24.09.20 4.0 / 01.11.21 Ændring Ændring af vedhæftede bilag i form af ikke væsentlig ændring i beskrivelse af kontrolprogram. Desuden ændring i gruppen omkring MDT Ændring i vedhæftede bilag: Ændring i beskrivelse af kontrolprogram. Ændring i sammensætning af MDT­gruppen samt interval for afvikling af MDT. Ændring i sammensætning af MDT­gruppen. Ændring i vedhæftede bilag: Ændring i beskrivelse af kontrolprogram. Bilag: Patientforløbsbeskrivelse_Klinefelter (pdf) CAKS ­ Retningslinje for Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme, CAKS Bilag: Patientforløbsbeskrivelse_Klinefelter Klinisk Genetik, OUH - CAKS – Retningslinje Klinefelter Syndrom,ver.4, DokID: 690811 Side 3 af 3

    ...