Patientforløbsbeskrivelse_Turner_version_21.04.01 Turner syndrom Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Piger/kvinder med helt eller delvist manglende X-kromosom. 40-50 % af patienterne har karyotype 45,X0. Resten har mosaiktilstande med 45,X0 og 46,XX cellelinjer – med delvist Y-kromosom eller med isokromosom X. Heterogen fænotype med kort statur, karakteristiske stigmata, helt eller delvist manglende ovariefunktion, knogleabnormiteter, lymfødem, hørenedsættelse, kardiovaskulære- og/eller thyroideasymptomer og cøliaki. Nogle har dog stort set ingen stigmata ud over manglende gonadefunktion. Der er en vis sammenhæng mellem fænotype og karyotype med en tendens til mindre udtalt fænotype ved mosaiktilstande. Hos nogle personer ses Y-kromosom, hvilket giver risiko for gonadoblastomudvikling i ovarierne. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Børn: 30-40 Voksne: 30-40 Prævalens: 1:2000 kvinder Henvisninger modtages fra Mange forskellige specialer, herunder almen praksis. Primære forløbsansvarlige speciale Endokrinologisk Afdeling M, Odense Universitetshospital. Overlæge, professor, dr. med. Marianne S. Andersen. Specialer, der indgår i MDT Endokrinologisk Afdeling M: Overlæge, professor, dr.med. Marianne S. Andersen samt overlæge, ph.d. Torben Leo Nielsen. H.C. Andersen Børnehospital: Overlæge, ph.d. Dorte Hansen samt overlæge, ph.d. Anders Jørgen Schou. Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D: Professor, specialeansvarlig overlæge, dr.med. Pernille Ravn. Fertilitetsklinikken: Overlæge, professor Jens Fedder. Øjenafdeling E: Overlæge Else Gade. Hjertemedicinsk Afdeling B: Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Afdelingslæge, ph.d. Pernille Tørring. 1
Download PDF fil