Side 2
Patientforløbsbeskrivelse_Klinefelter_version_2021_11.01 Urinvejskirurgisk Afdeling L: Overlæge, professor, dr.med. Lars Lund. H.C. Andersen Børnehospital: Cand.psych., Fani Juel Pørtner. Center for Kønsidentitet Odense / Endokrinologisk Afdeling M: Psykolog og Klinisk Sexolog Torben Bæk Klein. Klinisk Genetisk Afdeling: Overlæge, ph.d. Pernille Tørring. MDT afholdes 2 gange årligt. Patientforløbsplan: Undersøgelse ved diagnose / ambulant opfølgning. Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/ambulante opfølgning. Herudover kan der være individuelle behov. Børn - Årlig ambulant opfølgning i forhold til vækst og psykomotorisk udvikling. - I særlige tilfælde kan der iværksættes kognitiv testning ved børneneuropsykolog. - Fra pubertetsalderen halvårlig ambulant opfølgning af pubertetsstadium samt androgenstatus. - Ved stigende LH og faldende testosteron -> opstart af testosteronsubstitution. - EKG forud for testosteronbehandling samt en måned efter påbegyndt behandling – OBS kort QT. - Omkring 12-års alderen henvises til samtale hos fertilitetslægerne. - Omkring 15 års alderen stillingtagen til evt. sædprøve til banking. Voksne: Endokrinologisk Afdeling: Ved første kontakt: - Karyotype – diagnostisk. - Højde, vægt, BMI, blodtryk. - Ultralydsundersøgelse af testes (kan evt. udsættes til efterfølgende kontakt). - Undersøgelse af mammae (klinisk undersøgelse). - Androgen substitutionspakke inkl. HbA1c, Inhibin-B, AMH. - Drøftelse af fertilitet og evt. vurdering af muligheder og behov. - DXA-skanning. - EKG forud for testosteronbehandling samt en måned efter påbegyndt behandling – OBS kort QT - Særlige psykiske/mentale udfordringer? Henvises da til neuropsykolog via Neurologisk Afdeling N, 2
Side 3
Patientforløbsbeskrivelse_Klinefelter_version_2021_11.01 alternativt til Psykiatrisk Afdeling P. Ved årlig ambulant opfølgning: - Androgen substitutionspakke inkl. HbA1c. - Justering af evt. substitution. - Vægt, blodtryk. - Anamnese vedr. gynækomastigener. - Ultralydsundersøgelse af testes, såfremt dette ikke er gjort i forbindelse med første kontakt. Ved 5-årligambulant opfølgning: - DXA-skanning. - EKG. Kardiologisk Afdeling: Tilbud om screenings-EKKO. Opfølgning ved abnorme fund. Ved normal undersøgelse afsluttes patienten, og der kan genhenvisnes ved behov. Fertilitetstilbud: Fertilitetsbehandling baseres på ejakulerede sædceller eller sædceller udtaget ved mikrotese. Der stiles mod tidlig kryopræservering af sædceller. Hvor foregår ambulant opfølgning? Særlige forhold vedr. ambulant opfølgning H.C. Andersen Børnehospital, OUH (indtil 18 år). Hypofyseklinikken, Endokrinologisk Afd. M, OUH. Fertilitetsklinikken, Gynækologisk Obstetrisk Afd. D, OUH. Hjertemedicinsk Afdeling B, OUH. Klinisk Genetisk Afdeling, KGA, OUH. Særlige risikofaktorer Der er øget risiko for: - Type 2 diabetes - Mammacancer - Kort QT-interval - Autoimmune sygdomme 3
