Region Syddanmark

Region SyddanmarkPatientforløbsbeskrivelse_Klinefelter_version_2021_11.01 Klinefelter Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Tilstand med kromosomal ubalance hos mænd, 47,XXY, der medfører varierende fænotype karakteriseret ved bl.a. hypergonadotrop hypogonadisme, testosteronmangel og infertilitet (azoospermi). Objektive karakteristika: Små testes, gynækomasti, lange ekstremiteter, højden er typisk væsentligt over gennemsnit. Kognition: Som gruppe gennemsnitligt lav IQ, men kan være normal. Ofte indlæringsvanskeligheder og manglende sociale kompetencer. Diagnosen kan stilles i forbindelse med fosterdiagnostik og i barnealderen. Ofte stilles diagnosen dog først i voksenalderen i forbindelse med udredning for infertilitet eller gynækomasti. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Børn: 20-30 Voksne: 40-50 Fertilitetsbehandling: 150 (nationalt) Prævalens: 1/600 Henvisninger modtages fra Flere afdelinger samt almen praksis. Primære forløbsansvarlige speciale Endokrinologisk Afdeling M, Odense Universitetshospital Torben Leo Nielsen, overlæge, ph.d. Specialer, der indgår i MDT Endokrinologisk Afd. M: Overlæge, ph.d. Torben Leo Nielsen, overlæge, professor, dr.med. Marianne S. Andersen og læge Simon Chang. H.C. Andersen Børnehospital: Overlæge, ph.d. Dorte Hansen, overlæge, ph.d. Anders Jørgen Schou, afdelingslæge Malene Søborg Heidemann og specialeansvarlig overlæge Niels Illum. Fertilitetsklinikken: Overlæge, professor Jens Fedder. Hjertemedicinsk Afdeling B: Overlæge Eva Vad Søndergaard og afdelingslæge, ph.d. Lotte Saaby. 1Side 2