47XXY Det skønnes, at en ud af 660 drenge, der fødes i Danmark, har et kønskromosom for meget - et X-kromosom (XXY i stedet for XY). Følgevirkningerne af KS udvikler sig forskelligt. Nogle er meget hårdt ramt – andre er ikke. Men alle oplever, at være anderledes i større eller mindre grad. Hos nogle drenge/mænd giver det store fysiske, psykiske, sociale, kognitive, indlærings- og adfærdsmæssige problemer. Hos andre kan problemerne være relativt små og vil ikke belaste livskvaliteten i væsentlig grad. Et kendetegn for KS kan være mindre testikler end normalt, manglende kropsbehåring og nedsat fertilitet. Kun ca. 5 % kan få børn. KS er ikke arveligt. Hvis man har KS, kan man have problemer med at producere testosteron nok. Helt fra fødslen kan ens testosteronniveau ligge lavere end normalt, og når man kommer i puberteten, hvor testosteronniveauet normalt stiger, producerer man fortsat for lidt. Dette kan have betydning for ens fysiske, psykiske og sociale udvikling. Og for udviklingen af ens kognitive evner, sprog- og indlæringskompetencer. Ligeledes kan man udvikle angst, depression og psykisk sygdom samt en lang række fysiske følgesygdomme. Problemstillingerne kan være meget komplekse og kræve grundig udredning, behandling og støtte. Nogle symptomer ligner autismeforstyrrelser (AFS), ADHD og lignende, hvilket betyder, at nogle drenge/mænd med KS får disse diagnoser, uden at man undersøger, hvad der ligger bag. Måske fordi der ikke er tradition for at genteste ved diagnosticering af f.eks. ASF og ADHD. Behandling Når først man har fået diagnosen KS, har man mulighed for at få tilført testosteron ved gelpåsmøring eller ved injektioner. Behandlingen er livsvarig. Man går til kontrol på Rigshospitalet, Århus Universitetshospital eller Odense Universitetshospital. Der kan være brug for specialundervisning, terapi, medicinsk behandling, støtte- og skånebehov m.m. I nogle tilfælde kan man få tilbudt fertilitetsbehandling. Hvis man har mistanke om, at man har KS, skal man kontakte sin egen læge, som kan henvise til gentest på sygehuset. Yderligere information om KS Klinefelter Foreningen i Danmark: www.klinefelter.dk Formand: Knud Lønborg-Jensen Tlf. 2874 9736 | E-mail: formanden@klinefelter.dk Klinik for Vækst og Reproduktion, Rigshospitalet Tlf. 3545 5064 Diabetes og Hormonsygdomme, Århus Universitetshospital Tlf. 7845 5470 Endokrinologisk Afdeling M, Odense Universitetshospital Tlf. 6541 1807 5041-0856 Svanemærket tryksag Klinefelter Syndrom (KS) 47XXY Et X-kromosom for meget! Verdens mest udbredte kromosomsygdom – og mest oversete! Man antager, at mindst 4000 drenge/mænd i Danmark har Klinefelter Syndrom (KS), men man kender kun ca. 1000 af dem. Man kan have KS uden at vide det, fordi KS kan forveksles med andre sygdomme. Det kræver en gentest at diagnosticere KS. Det kan i nogle tilfælde være både fysisk og psykisk invaliderende at have KS. Klinefelter Foreningen i Danmark
Download PDF fil