Side 2
CAKSrepræsentant: Sygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard. Forløbsansvarlig fra andre involverede specialer: Afdeling for Klinisk Biokemi og Farmakologi, KBF: Ph.d.studerende og hoveduddannelseslæge Rasmus Søgaard Hansen. Afdeling for Medicinske Mavetarmsygdomme, S: Overlæge, professor Ove Schaffalitzky. Klinisk Genetisk Afdeling: Professor, overlæge, dr. med. Jens Michael Hertz og afdelingslæge, ph.d. Pernille Tørring. CAKS og dermed den overordnede forløbsansvarlige har alene ansvar for at sikre koordinering af kontrolprogram i henhold til patientforløbsbeskrivelsen for den enkelte sygdom. Ansvar for udredning og behandling, der ligger udover kontrolprogrammet, knyttes til de(t) relevante speciale(r). 2.4) Definitioner Definition af begreber knyttet til CAKS og til denne retningslinje kan ses i den generelle retningslinje for CAKS samt på CAKS' hjemmeside. 2.5) Fremgangsmåde Oplysninger om erytropoietisk protoporfyri samt patientforløbsbeskrivelse fremgår af bilag . For generel information om CAKS – se generel retningslinje . 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer Data indberettes til RareDis. Der er ved at blive udarbejdet indikatorer for databasen. 3.2) Offentliggørelse af resultater RareDis udarbejder årsrapport over patienterne. 3.3) Udarbejdet af Udarbejdet af CAKS / MDT. Version 2.0 Ledende overlæge Sigurd BroesbyOlsen, Afd. I Ph.d.studerende og hoveduddannelseslæge Rasmus Søgaard Hansen, Afd. KBF Overlæge, professor Ove Schaffalitzky, Afd. S Professor, overlæge, dr. med. Jens Michael Hertz, KGA Afdelingslæge, ph.d. Pernille Tørring, KGA Ledende overlæge, professor, Lilian Bomme Ousager, KGA Sygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard, KGA Lægesekretær Susan Bundgaard Andreasen, KGA Version 1.0 Ledende overlæge Sigurd BroesbyOlsen, Afd. I Overlæge, ph.d. Pernille Just Vinholt, Afd. KBF Overlæge, professor Ove Schaffalitzky, Afd. S Professor, overlæge, dr. med. Jens Michael Hertz, KGA Afdelingslæge, ph.d. Pernille Tørring, KGA Ledende overlæge, professor, Lilian Bomme Ousager, KGA Sygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard, KGA Lægesekretær Susan Bundgaard Andreasen, KGA 4) Referencer og litteratur for erytropoietisk protoporfyri Sundhed.dk Sjældne Diagnoser Patientforening OMIM GeneReviews 5 ( K Æ li ) n N is E k D G v R e i I n d N e e t G ik n S , O L s U O b H G a - ) s CA e K r S in - R g etningslinje Porfyri: Erytropoietisk protoporfyri,ver.2, DokID: 806498 Version/dato Ændring Side 2 af 3
Side 3
GeneReviews 5) Evidensbasering (ÆNDRINGSLOG) Version/dato 2.0 / 10.06.21 Ændring Ændring i sammensætning af MDT Bilag: Patientforløbsbeskrivelse_Erytropoietisk protoporfyri (pdf) CAKS Retningslinje for Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme, CAKS Bilag: Patientforløbsbeskrivelse_Erytropoietisk protoporfyri Klinisk Genetik, OUH - CAKS - Retningslinje Porfyri: Erytropoietisk protoporfyri,ver.2, DokID: 806498 Side 3 af 3
