Region Syddanmark

Region SyddanmarkCAKSrepræsentant: Sygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard Forløbsansvarlig fra andre involverede specialer: Afdeling for Klinisk Biokemi og Farmakologi, KBF: Ph.d.studerende og hoveduddannelseslæge Rasmus Søgaard Hansen Klinisk Genetisk Afdeling: Professor, overlæge, dr. med. Jens Michael Hertz og afdelingslæge, ph.d. Pernille Tørring CAKS og dermed den overordnede forløbsansvarlige har alene ansvar for at sikre koordinering af kontrolprogram i henhold til patientforløbsbeskrivelsen for den enkelte sygdom. Ansvar for udredning og behandling, der ligger udover kontrolprogrammet, knyttes til de(t) relevante speciale(r). 2.4) Definitioner Definition af begreber knyttet til CAKS og til denne retningslinje kan ses i den generelle retningslinje for centret samt på centrets hjemmeside. 2.5) Fremgangsmåde Oplysninger om akut porfyri samt patientforløbsbeskrivelse fremgår af bilag . For generel information om CAKS – se generel retningslinje . 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer Data indberettes til RareDis. Der er ved at blive udarbejdet indikatorer for databasen. 3.2) Offentliggørelse af resultater RareDis udarbejder årsrapport over patienterne. 3.3) Udarbejdet af Udarbejdet af CAKS / MDT. Version 2.0 Professor, ledende overlæge Jan Frystyk, Afd. M Afdelingslæge, ph.d. Morten Munk Frost Nielsen, Afd. M Ph.d.studerende og hoveduddannelseslæge Rasmus Søgaard Hansen Afdelingslæge, ph.d. Pernille Tørring, KGA Professor, overlæge, dr. med. Jens Michael Hertz, KGA Ledende overlæge, professor, Lilian Bomme Ousager, KGA Sygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard, KGA Lægesekretær Susan Bundgaard Andreasen, KGA Version 1.0 Professor, ledende overlæge Jan Frystyk, Afd. M Afdelingslæge, ph.d. Morten Munk Frost Nielsen, Afd. M Overlæge, ph.d. Pernille Just Vinholt, KBF Afdelingslæge, ph.d. Pernille Tørring, KGA Professor, overlæge, dr. med. Jens Michael Hertz, KGA Ledende overlæge, professor, Lilian Bomme Ousager, KGA Sygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard, KGA Lægesekretær Susan Bundgaard Andreasen, KGA 4) Referencer og litteratur for akut porfyri Sundhed.dk Sjældne Diagnoser OMIM GeneReview Patientforening 5) Evidensbasering (ÆNDRINGSLOG) Version/dato 2.0 / 09.06.21 Ændring Ændring i sammensætning af MDT Klinisk Genetik, OUH - CAKS – Retningslinje Porfyri: Akut porfyri,ver.2, DokID: 784805 Side 2 af 3Side 1Side 3