Side 4

Patientforløbsbeskrivelse_adrenogenitalt syndrom_version_2021_10.15 Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen Ved overflytning fra H.C. Andersen Børnehospital til Endokrinologisk Afdeling M ses patienterne i et transitionsambulatorium med deltagelse af læger og evt. sygeplejersker fra begge specialer. OMIM- kode/Orphanet- kode OMIM: 613815 (gen) 201910 (sygdom) Orpha: Classic: 315306 Salttabende: 315311 Udvalgt litteratur Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21- Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline J Clin Endocrinol Metab 103: 4043–4088, 2018 Forskning (Egen /samarbejdspartnere) Beskrivelse af eventuelt nationalt samarbejde Overlæge, ph.d. Dorte Hansen har sammen med professor Claus Gravholt, AUH, været initiativtagere til et igangværende nationalt studie: ”Adrenogenitalt syndrom: Screening, genetik og epidemiologi”. 4