Sygdomme under CAKS Siden sidste nyhedsbrev i maj 2019 er listen med sygdomme i det store hele uændret, mens antallet af tilknyttede patienter er øget med godt 30 %. Der er således pt. 13 sygdomme/syndromer knyttet til eller under tilknytning til Centret, og i skrivende stund godt 130 patienter tilknyttet. Det gælder: o Adrenogenitalt Syndrom (under tilknytning) o Birt-Hogg-Dubé o Fanconis anæmi (under tilknytning) o Klinefelter Syndrom o Incontinentia Pigmenti o MEN1 o MEN2 o MEN4 o Neurofibromatose type 1 (NF1) (børn) o Pseudoxanthoma Elasticum o Turners Syndrom o Von Hippel Lindau o Multiple Exostoser Forskning I forbindelse med etableringen af CAKS har der været rejst spørgsmål i forhold til forskning i relation til sygdomme knyttet til CAKS. Nedenstående er et forsøg på at give svar på disse spørgsmål. Kan data, der er genereret i forbindelse med CAKS-forløb tilgås af alle, der indgår i samarbejdet? Ja, i og med at patienten er oprettet i et CAKS-forløb, kan data, der genereres i forbindelse med CAKS- forløb, tilgås af alle relevante parter, der indgår i samarbejdet omkring den specifikke patient. Hvorvidt en patient er oprettet i forløb under CAKS, ses i menuen til venstre i Cosmic under Forløb – alle enheder . Her kan man se, om patienten har et forløb i CAKS. Der vil for tilknyttede fagpersoner ligeledes være adgang til et lukket site på SharePoint, hvor supplerende patientdata forefindes. Adgang til dette site sendes via mail i forbindelse med etablering af MDT. Ligeledes vil det være muligt at trække data fra den kliniske database RareDis. Overlæge fra Klinisk Genetisk Afdeling er dataejer. Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme
Download PDF fil