Side 2
Sygdomme under CAKS Siden sidste nyhedsbrev i maj 2019 er listen med sygdomme i det store hele uændret, mens antallet af tilknyttede patienter er øget med godt 30 %. Der er således pt. 13 sygdomme/syndromer knyttet til eller under tilknytning til Centret, og i skrivende stund godt 130 patienter tilknyttet. Det gælder: o Adrenogenitalt Syndrom (under tilknytning) o Birt-Hogg-Dubé o Fanconis anæmi (under tilknytning) o Klinefelter Syndrom o Incontinentia Pigmenti o MEN1 o MEN2 o MEN4 o Neurofibromatose type 1 (NF1) (børn) o Pseudoxanthoma Elasticum o Turners Syndrom o Von Hippel Lindau o Multiple Exostoser Forskning I forbindelse med etableringen af CAKS har der været rejst spørgsmål i forhold til forskning i relation til sygdomme knyttet til CAKS. Nedenstående er et forsøg på at give svar på disse spørgsmål. Kan data, der er genereret i forbindelse med CAKS-forløb tilgås af alle, der indgår i samarbejdet? Ja, i og med at patienten er oprettet i et CAKS-forløb, kan data, der genereres i forbindelse med CAKS- forløb, tilgås af alle relevante parter, der indgår i samarbejdet omkring den specifikke patient. Hvorvidt en patient er oprettet i forløb under CAKS, ses i menuen til venstre i Cosmic under Forløb – alle enheder . Her kan man se, om patienten har et forløb i CAKS. Der vil for tilknyttede fagpersoner ligeledes være adgang til et lukket site på SharePoint, hvor supplerende patientdata forefindes. Adgang til dette site sendes via mail i forbindelse med etablering af MDT. Ligeledes vil det være muligt at trække data fra den kliniske database RareDis. Overlæge fra Klinisk Genetisk Afdeling er dataejer. Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme
Side 3
Er der mulighed for at tilknytte biobank til CAKS-forløb? Der gemmes aktuelt ikke systematisk materiale til Biobank. Der er mulighed for at tilknytte Biobank i forskningsregi med relevante tilladelser. Orientering om forskning/projekter vedrørende sygdomme under CAKS? CAKS’ holdning er, at fagpersoner knyttet til CAKS som hovedregel informerer de andre samarbejdspartnere i MDT, når der planlægges forskning/projekter vedrørende de enkelte sygdomme. Dette betyder dog ikke, at man nødvendigvis er med i forskningsaktiviteten eller fremgår som medforfatter, alene fordi man er part af MDT for den specifikke sygdom. CAKS følger de internationale regler for medforfatterskaber (Vancouver reglerne). Der vil fremadrettet være et fast punkt omkring forskning på dagsordenen for MDT i CAKS-regi. Styregruppemøde. Næste styregruppemøde er endnu ikke fastsat, men forventes afholdt i løbet af efteråret. Venlig hilsen Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme – CAKS. Lilian Bomme Ousager, ledende overlæge, ph.d. Anja L. Frederiksen, overlæge, ph.d. Susan Bundgaard Andreasen, sekretær. Marianne Præstegaard, genetisk vejleder, sygeplejerske. Marianne.P.Hannibalsen@rsyd.dk Tlf. 6541 3974 / 6541 1725 Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme
