Side 2

Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme, CAKS August 2020 Nyhedsbrev Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme, CAKS Klinefelter Syndrom Klinefelter Foreningen i Danmark har udarbejdet en ny pjece om Klinefelter Syn- drom, som de har bedt os videreformidle til relevante fagpersoner. Pjecen er vedhæftet mailen med dette nyhedsbrev. 2

Side 3

Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme, CAKS Sygdomme under CAKS. Listen med sygdomme under Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme udvides løbende og det samme gælder antallet af patienter tilknyttet CAKS. Der er således aktuelt 22 sygdomme/syndromer tilknyttet eller under tilknytning, og i skrivende stund 285 patienter registreret. Fuldt tilknyttede sygdomme, hvor patienter kan henvises til kontrolfor- løb under CAKS:  Adrenogenitalt Syndrom  Birt - Hogg - Dubé  Incontinentia Pigmenti  Kleefstra (sept. 2020)  Klinefelter Syndrom  MEN1  MEN2  MEN4  Multiple Exostoser  Neurofibromatose type 1 (NF1) (børn)  Pseudoxanthoma Elasticum  Turner Syndrom  Von Hippel Lindau Henvisning stiles Klinisk Genetisk Afdeling. Det bedes af henvisningen fremgå:  Hvilken sygdom, det drejer sig om.  Om diagnosen er genetisk verificeret  At der henvises med henblik på registrering under CAKS 3

    ...