Side 6

Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme, CAKS Med tilgangen af de fem nye sygdomme er der nu 22 sygdomme/syndromer tilknyttet Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme, CAKS, og godt 400 patienter registreret. Fuldt tilknyttede sygdomme, hvor patienter kan henvises til kontrolfor- løb under CAKS:  Adrenogenitalt syndrom (41 ptt.)  MEN2 (3 ptt.)  Akut porfyri (0)  MEN4 (3 ptt.)  Birt-Hogg-Dubé syndrom (64 ptt.)  Multiple exostoser (41 ptt.)  Cutis Laxa (2 ptt.)  Nail-Patella syndrom (1 pt.)  DICER1 (7 ptt.)  Neurofibromatose type 1 (NF1)  Erytropoietisk protoporfyri (1 pt.) (børn) (49 ptt.)  Incontinentia pigmenti (11 ptt.)  Porphyria cutanea tarda (0)  JP/HHT (5 ptt.)  Pseudoxanthoma Elasticum (9 ptt.)  Kleefstra (3 ptt.)  Schimmelpenning-Feuerstein-Mims  Klinefelter syndrom (51 ptt.) syndrom (SFM) (1 pt.)  Kongenit hyperinsulinisme (CHI)  Turner syndrom (42 ptt.) (10 ptt.)  Von Hippel Lindau (28 ptt.)  MEN1 (35 ptt.) Patienter henvises til CAKS ved, at der sendes henvisning til Klinisk Genetisk Afdeling. Af henvisningen bedes det fremgå:  Hvilken sygdom, det drejer sig om.  Om diagnosen er genetisk verificeret.  At der henvises med henblik på registrering under CAKS. 6

Side 7

Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme, CAKS Sygdomme under afklaring med henblik på forventet tilknytning, og hvor patienter derfor formentlig i løbet af 2021 vil kunne henvises til kontrolforløb under CAKS:  Downs syndrom  Mitokondriesygdomme  Klippel-Feil syndrom  BAP1  Trisomi 8 mosaik, Warkany syn- drom HVORDAN GØR JEG - når jeg gerne vil have en sygdom tilknyt- tet CAKS? Du sender en mail til CAKS: ode.kga@rsyd.dk – emne: CAKS. Af mailen skal det fremgå, at du ønsker pågældende sygdom til- knyttet CAKS. Der vil for hver sygdom være behov for en patientforløbsansvarlig læge/afdeling (tovholder). Ligeledes skal der være en ansvarlig indenfor hvert af de specialer, som patienten vil få kontakt med. Det kan derfor være en god idé at overveje, dels hvilket speciale det er mest oplagt at have som patientforløbsansvarlig, dels hvilke specialer, der skal være del af patientforløbet. Du skal forvente selv at være en aktiv medspiller i at få en given sygdom tilknyttet CAKS. 7

    ...