X-bunden recessiv arvegang Til patienter og pårørende Supplement til genetisk rådgivning Hvad er X-bunden recessiv (vigende) arve- gang? En X-bunden sygdom skyldes en forandring (mutation) i et arveanlæg (gen) på det kvinde- lige kønskromosom (X). Kvinder har to X-kromosomer (XX). Hvis et ar- veanlæg på det ene X-kromosom hos kvinden er forandret, vil det normale X-kromosom kom- pensere for funktionen af det forandrede X-kro- mosom. Kvinden vil som regel blot være rask bærer af den X-bundne sygdom. Nogle bærer- kvinder kan dog have milde symptomer på syg- dommen. Når en kvindelig bærer får en datter, vil kvin- den videregive enten X-kromosomet med det normale arveanlæg, eller X-kromosomet med det forandrede arveanlæg til datteren. Hver datter har derfor 50 % risiko for at arve det forandrede arveanlæg. Gør hun det, vil hun være bærer som sin mor. Samtidigt er der 50 % sandsynlighed for, at datteren arver det normale arveanlæg. Hvis det sker, vil hun ikke være bærer, og vil ikke kunne videregive foran- dringen til sine børn. Når en kvindelig bærer får en søn, vil hun på samme måde videregive enten X-kromosomet med det normale arveanlæg eller X-kromoso- met med det forandrede arveanlæg til sønnen. Hver søn har derfor 50 % risiko for at arve det forandrede arveanlæg. Hvis sønnen arver det forandrede arveanlæg, vil han blive syg. Hvis sønnen arver det normale arveanlæg, vil han ikke blive syg, og han vil ikke kunne videregive forandringen til sine børn. Mænd har et X- og et Y-kromosom (XY). Hvis et af arveanlæggene på mandens X-kromosom . 1/2 OUH Stræber efter kvalitet i alt Materiale nr: 107694 12.02.2015
Print
Download PDF fil