Autosomal recessiv arvegang Til patienter og pårørende Supplement til genetisk rådgivning Hvad er autosomal recessiv arvegang? Autosomal recessive sygdomme nedarves såkaldt vigende, hvilket vil sige, at en person skal have forandringer (mutationer) på begge arveanlæg (gener) for at udvikle den arvelige sygdom. I tabellen er det normale arveanlæg grønt og det afvigende arveanlæg rødt med en stjerne, som symboliserer mutationen. Hvis en person har ét forandret arveanlæg (gen) sammen med ét normalt arveanlæg, vil det forandrede arveanlæg vige for det normale arveanlæg, og personen vil derfor ikke selv blive syg, men være rask bærer. Hvis begge forældre er bærere af en forandring i samme arveanlæg, kan de enten videregive det normale arveanlæg eller det forandrede ar- veanlæg til deres børn. For hvert barn af to raske bærere, er der således 25 % sandsynlig- hed for at arve det forandrede arveanlæg fra begge forældre og dermed udvikle den arvelige sygdom (se figurer). Det betyder dermed også, at der er 75 % sandsynlighed for, at et barn af to raske bærere, ikke udvikler den genetiske sygdom. Denne sandsynlighed gælder for hver enkelt graviditet og er den samme for både drenge og piger. Hvis et barn med sygdom er den første i fa- milien? Et barn med en recessiv sygdom vil ofte være den første i familien med den pågældende syg- dom. Mens mange familiemedlemmer gennem flere generationer kan have været raske bæ- rere, kan et barn kun udvikle sygdommen, hvis begge kopier af arveanlægget er forandrede. Begge forældre er da som regel bærere, og . 1/2 OUH Stræber efter kvalitet i alt Materiale nr: 107604 12.02.2015
Download PDF fil