Autosomal dominant arvegang Til patienter og pårørende OUH Stræber efter kvalitet i alt Supplement til genetisk rådgivning Hvad er autosomal dominant arvegang? Nogle sygdomme nedarves dominant. Det betyder, at en person arver én normal og én forandret kopi af et arveanlæg (et gen). Ar- veanlægget med forandringen (mutationen) dominerer over det normale arveanlæg. Det medfører, eller øger sandsynligheden for, at personen udvikler den arvelige sygdom. Visse dominante sygdomme er til stede fra fødslen. Andre viser sig først i voksenalde- ren, og kaldes så sent debuterende. Når én af forældrene har et forandret arve- anlæg, kan de videregive enten det normale eller det forandrede arveanlæg til deres barn. Hvert barn, uanset kønnet, har derfor 50 % sandsynlighed for at arve det foran- drede arveanlæg og dermed være i risiko for at udvikle sygdom. Der er også 50 % sandsynlighed for, at barnet vil arve det normale arveanlæg. Hvis dette sker, vil bar- net ikke udvikle sygdommen og kan ikke vi- deregive sygdommen til sine børn. Sandsynligheden gælder for hver graviditet og er den samme for både drenge og piger. Hvorfor kan en dominant arvelig sygdom tilsyneladende springe en generation over? Dominante sygdomme kan komme forskel- ligt til udtryk inden for familien. Dette kal- des variabel ekspression. Arveanlægget springer ikke en generation over, men nogle personer har ingen eller så milde sympto- mer, at de tilsyneladende ikke har sygdom- men. Test ved graviditet For nogle dominante sygdomme er det muligt allerede tidligt i graviditeten at un- dersøge, om fosteret har arvet sygdommen vha. en moderkage- eller fostervandsprøve. Denne mulighed kan der orienteres om ved samtale med en klinisk genetisk læge. Det gøres mest optimalt før graviditeten er indt- rådt, da det i de fleste tilfælde er nødven- digt at teste forældrene først. Yderligere information kan findes i patient- foldere på: http://www.eurogentest.org/pati- ent/leaflet/patients_danish.xhtml. Venlig hilsen Klinisk Genetisk Afdeling . 1/1 Materiale nr: 107603 12.02.2015
Download PDF fil