Genetisk rådgivning ved arvelig brystkræft, HBC I dag analyseres oftest BRCA1- og BRCA2- generne ved mistanke om arvelig bryst- kræft, men vi ved, at der eksisterer flere, endnu ukendte gener, som disponerer til denne arvelige kræftform. I din familie er der enten ikke påvist en gen- forandring eller gentesten er ikke udført, og risikovurderingen vil derfor basere sig på stamtræet. Hvis der er taget en blodprøve, vil den blive opbevaret i laboratoriet, ifald der senere kommer forbedrede analysemuligheder. Hvis der så senere påvises en genforan- dring, vil familien blive informeret. Blodprøven kan opbevares i laboratoriet (biobank) I nogle situationer kan det være hensigts- mæssigt at gemme en blodprøve fra et fa- miliemedlem med kræft og afvente beslut- ning om igangsætning af genetisk analyse. Det er især relevant i de situationer, hvor en slægtning med kræft er alvorligt syg, og fa- milien endnu ikke har besluttet sig for gen- test. Hvis det ikke er muligt at tage en blod- prøve fra en slægtning med kræft, er det i dag som hovedregel ikke muligt at søge efter familiens genforandring. Fra blodprøven isoleres det genetiske mate- riale (DNA), som kan gemmes i laboratoriets fryser i årtier. Kun hvis familien beslutter sig for at op- starte eftersøgningen for familiens gen- forandring, vil den genetiske analyse blive påbegyndt. Familien kan også beslutte, at blodprøven skal destrueres. Risiko for arvelig brystkræft Risikoen for brystkræft afhænger af, hvor tæt man er beslægtet med de familiemed- lemmer, der har haft sygdommen. Risikoen afhænger også af, hvor gammel man er. Hvis ens søster eller mor er blandt de per- soner i familien, der har haft brystkræft, kan risikoen for at udvikle brystkræft være op til 30-40 %. Hvis det er fjernere slægtninge, vil risikoen være noget mindre. Man skal være opmærksom på, at man kan være ar- veligt disponeret fra såvel mødrenes som fædrenes side af familien. Udover en øget risiko for brystkræft kan man også se en tendens til, at brystkræften påvises i yngre alder end ved kvinder med ikke-arvelig brystkræft. Livstidsrisikoen for brystkræft er ca. 10 % for den kvindelige befolkning, når den ikke er arveligt betinget. Det er vigtigt at vide, at disse tal er livstids- risici, hvilket vil sige en samlet risiko gen- nem hele livet. Det betyder, at en kvinde på 20 år har en højere livstidsrisiko end en kvinde på 50 år simpelthen, fordi den 20- årige kvinde har flere "farlige" år foran sig end den 50-årige kvinde. Man kan også sige det på en anden måde, idet en 50-årig rask kvinde allerede har gennemlevet en del "farlige" år uden at blive syg. Når en kvinde bliver ældre uden at have fået brystkræft, nedsættes risikoen for, at hun og hendes efterkommere har øget ri- siko for brystkræft. Dette kan få betydning, når næste generation nærmer sig alderen for regelmæssige kontroller, og vil oftest be- tyde at disse ikke iværksættes. Hvis andre slægtninge får kræft senere Vi vil opfordre dig til at kontakte os, hvis andre slægtninge udvikler kræft, efter den genetiske udredning er afsluttet. Det drejer sig primært om kræft i bryst, underliv (især æggestok/æggeleder) og prostata. Det kan nemlig have betydning for de personer i fa- milien, der kan tilbydes kontrol, og også for hvilket kontrolprogram, der tilbydes. 2/4
Download PDF fil