Genetisk rådgivning ved arvelig brystkræft, HBC Til patienter og pårørende Supplement til genetisk rådgivning OUH Stræber efter kvalitet i alt Introduktion Dette supplement omhandler genetisk ud- redning og rådgivning samt testning for ar- velig brystkræft, HBC. Endvidere er proce- duren for regelmæssige brystundersøgelser kort beskrevet. Baggrund Du er blevet henvist til genetisk udredning for arvelig brystkræft på baggrund af mi- stanke om denne arvelige tilstand. Mistan- ken kan skyldes flere tilfælde af brystkræft (især i ung alder) i den nære familie eller, at et familiemedlem har gjort dig opmærksom på denne mulighed. Genetisk udredning og testning Ved den genetiske rådgivning er du blevet orienteret om vurderingen af, at der fore- kommer arvelig brystkræft i familien. Vi har gennemgået dit stamtræ sammen, og du er blevet informeret om, at du har øget risiko for at udvikle brystkræft. Muligheden for genetisk testning er diskuteret. Ikke alle familier får tilbud om genetisk test- ning, og heller ikke alle familier er interesse- ret i muligheden. Hvis der ikke udføres ge- netisk testning eller hvis den primære ge- netiske testning ikke kan påvise den i fami- lien forekommende genforandring foreta- ges risikovurderingen på basis af stam- træet. Personer, som kan have øget risiko for kræftudvikling, kan identificeres ud fra stamtræet, og ved den genetiske rådgivning diskuteres, hvorledes disse familiemedlem- mer informeres. Som hovedregel foretages informationen af familiemedlemmer af den person, som er henvist til genetisk udred- ning. Arvegang Ved arvelig brystkræft nedarves genforan- dringen og dermed dispositionen til kræft på en måde, der kaldes autosomal domi- nant. Autosomal betyder, at mænd lige så vel som kvinder kan arve genforandringen, og dominant betyder, at der er 50 % sand- synlighed for at videregive genforandringen ved hver graviditet. Man kan sammenligne det med at slå plat og krone. Der er 50 % sandsynlighed for plat, og også 50 % sandsynlighed for krone, men når først mønten er landet, er udfaldet givet. Sagt på en anden måde, så er udfal- det givet, når barnet fødes (faktisk allerede, når befrugtningen er sket). Man kan umiddelbart undre sig over, at der ingen kønsforskel er i arvegangen, men der er en kønsafhængig gennemslagskraft af genforandringen. Det betyder, at dispositio- nen til kræft hovedsageligt omfatter kvinder i form af brystkræft. Stamtræet på næste side illustrerer den au- tosomale arvegang med kønsafhængig gen- nemslagskraft. Det er ikke altid muligt at finde den gen- forandring, som forekommer i familien. Dette skyldes bl.a., at de anvendte analyse- metoder ikke altid kan påvise de forandrin- ger, som findes i generne. Det kan også skyl- des, at der i den aktuelle familie er foran- dringer i et gen, som det ikke er muligt at analysere endnu. . 1/4 Materiale nr: 107571 24.11.2014
Download PDF fil