Morbus Osler/HHT kan du derfor have en øget risiko for at udvikle små blodpropper eller bylder i hjernen. Udposninger på lungekarrene vokser mest, når du selv vokser og ved graviditet. Behandlingen er at aflukke blodkarret ved at udfylde det med en metalprop. Behandlingen foregår på Røntgenafdelingen, Odense Universitetshospital. Hos nogle kan der efter behandlingen fortsat være små utætheder. For at undgå at bakterier i blodet skal kunne sætte sig til en byld i hjernen, anbefaler vi, at du tager forebyggende antibiotika inden mundhulekirurgi (fx 2 gram amoxicillin 1 time før behandling). Dette gælder alle med mistanke om utætheder i lungernes blodkar. Hjerne Kun en mindre andel ca. 10 % får karforandringer i hjernen som følge af Mb Osler. Kun hvis karforandringerne giver symptomer (f. eks. epilepsi, stærk hovedpine eller styringsbesvær af arme eller ben) tilrådes behandling. Behandlingen består i at lukke blodkarrene indvendigt ved karforandringen. Mavetarm kanalen Osler elementerne i mavetarmkanalen findes hos ca 30% og kan give anledning til blødning. Afhængigt af hvor i tarmen forandringerne er, kan de give symptomer i form af synligt blod i afføringen eller blot give tegn på jern- og blodmangel. Symptomerne kommer ofte først i 50 års alderen. Hos en del forstærkes blødningen med alderen. Jerntilskud og blodtransfusioner bliver ofte nødvendigt, hvis man har elementer i mavetarmkanalen. Det er vigtigt, at du får lavet f.eks. kikkertundersøgelse af tarmen, især hvis du oplever tiltagende symptomer på blødning (blodmangel, synligt blod) eller du får andre symptomer fra mavetarmkanalen. Dette er for at sikre, at der ikke er andre behandlings- krævende årsager til mavetarmblødningen. Osler elementerne i mavesækken er ofte vanskelige at behandle. I nogle tilfælde kan laserbehandling have en effekt. Leveren Leveren kan også rammes af karforandringer, det er især kvinder med HHT type 2 der får dette. Det er dog yderst sjældent forbundet med symptomer. Behandlingskrævende leverkar- forandringer giver anledning til belastning af hjertet. Symptomerne kan derfor være åndenød og væske-ophobning i kroppen. Hvis du oplever disse symptomer, bør du ses på HHT-centret OUH. Desuden er det vigtigt at vide, at man skal være varsom med at tage en vævsprøve fra leveren hos én person med Mb Osler, på grund af blødningsrisikoen. Så husk at fortælle om Mb Osler ved behov for undersøgelser. Diagnose Det kan i nogle tilfælde, især hos yngre med sygdommen, være svært at stille diagnosen, da de røde pletter ofte først viser sig i voksenalderen. Diagnosen bygger på • Forekomst af næseblødning • 'Osler pletter' på læber, fingre eller næse slimhinde (telangiektaser) • Misdannelse af kar i organer (lunger, hjerne, lever eller tarmsystem) • Familiemedlemmer med sygdommen I de familier, hvor man har påvist den sygdomsfremkaldende mutation, er det hos øvrige familiemedlemmer muligt at be- eller afkræfte diagnosen ved en blodprøvetest. Arvelighed Årsagen til, at blodkarrene forandrer sig, skyldes en medfødt mutation i et af generne knyttet til sygdommen. Der er påvist flere forskellige gener, der ved mutation kan give Mb Osler. 2/3

Morbus Osler/HHT Ved HHT1 er der større forekomst af forandringer i lungekarrene end ved de øvrige. Ved JP-HHT kan man udover Osler sygdom også konstatere sygdommen Juvenil Polypose (en arvelig tendens til at udvikle polypper i tarmen). Mb Osler er det man kalder dominant arvelig. Det betyder, at har man sygdommen, er der 50 procent risiko for at give mutationen videre til sine børn uanset køn. Sygdommen rammer således både mænd og kvinder. Selvom mutationen er medfødt, får mange først symptomer efter nogle år og der er meget store forskelle på hvornår og i hvilken grad man får tegn på Mb Osler, selv indenfor samme familie. I meget få tilfælde kan man være bærer af mutationen uden på noget tidspunkt at udvikle symptomer. Genetisk test og genetisk rådgivning Hvis man, ud fra de tegn man har på sygdommen, må mistænke Mb Osler eller får stillet diagnosen Mb Osler, vil man få tilbudt at få taget en blodprøve til undersøgelse for forandringer i generne for Mb Osler. Man vil også få tilbudt genetisk rådgivning. Her vil man sammen med en genetiker optegne stamtræ over familien og herved identificere de familiemedlemmer, der har en risiko for også at have eller få tegn på Mb Osler. Disse familiemedlemmer vil så kunne tilbydes undersøgelse. Har man fundet genforandringen hos én i familie med Mb Osler, er der mulighed for, ved en blodprøve, at teste for hvorvidt andre familiemedlemmer har arvet forandringen. Kontrol når diagnosen er stillet Når du får stillet diagnosen eller man mistænker, at det drejer sig om Mb Osler - vil du få information om sygdommen og blive tilbudt klinisk kontrol hos Anette Kjeldsen, afdeling F, OUH. Du vil typisk blive undersøgt for forandringer i lungekarrene og afhængigt af dine symptomer, vil du evt. blive behandlet for næseblødning. Du bør desuden være opmærksom på, om du får tilstrækkeligt jerntilskud i kosten. Vi anbefaler, at din blodprocent måles én gang årligt, hvis du er mere end 40 år gammel. Hvis du er yngre, bør du få målt blodprocenten, hvis du har hyppige næseblødninger, eller hvis du føler dig træt og uoplagt. MitSygehus I app'en MitSygehus kan du finde information om hvad HHT/Mb Osler er, hvordan du kan screenes for sygdommen, hvilke undersøgelser og behandlinger der er samt information om arvelighed. Forløbet findes under: - Odense Universitetshospital - F - Øre-Næse-Halskirurgisk Afdeling - HHT-Osler Under 'meddelelser' kan du skrive sammen med personaler. Det kræver, at du logger ind via MitID første gang og derefter laver dit eget kodeord. Under dit forløb er der mulighed for videokonsultationer, som kan tilbydes i stedet for telefonkonsultation eller fremmøde kontrol. Yderligere information ved Professor ph.d Anette D. Kjeldsen Øre-, Næse-, Hals/høreklinik Afdeling F HHT Centeret, Odense Universitetshospital Afdelingslæge ph.d Pernille Tørring Klinisk Genetisk afdeling HHT Centeret, Odense Universitetshospital Se www.ouh.dk/hht Patientforening www.osler.dk 3/3

    ...