Glomuvenøs malformation - en medfødt sygdom i blodårerne Til patienter og pårørende Vælg farve I denne patientinformation kan du læse om Glomuvenøs malformation, hvorfor de opstår og hvordan de behandles. Hvad er en glomuvenøs malformation? Glomuvenøse malformationer (GVM) er en sjælden, arvelig, simpel karforandring i blodårerne. GVM udgør ca. 5% af alle venøse malformationer. GVM er stort set altid nedarvet. Forandringen blev tidligere kaldt et glomangiom. Hovedparten af patienter med GVM har mere end én GVM, og oplever at der kan komme flere i løbet af livet. GVM er forandringer i venerne (blodårer, der fører uiltet blod til hjertet). Normalt er væggen i blodårene elastisk og kan justere blodkarrets størrelse og derved blodgennemstrømningen samt blodtrykket. I GVM fungerer muskellaget i karvæggen ikke normalt. Blod karrene har abnorm form, og blodet hober sig op i områder med en synlig eller mærkbar udfyldning. Hvordan er GVM arvelig? GVM skyldes forandringer i arvematerialet i Glomulin (GLMN) genet. Arvegangen er autosomal dominant, Dvs. der er 50% risiko for at arve sygdommen, hvis en af forældrene har den, uanset køn. De fleste der har arvet sygdommen, vil have symptomer inden 20 års alderen. Den medfødte skade i genet er tavs. Først når der sker yderligere en skade i genet til karvæggen udvikles en GVM. Der påvises mutation i Glomulin genet hos 85% af familier med klinisk GVM. Hvordan ser en GVM ud? GVM præsenterer sig oftest med medfødte blå- lilla, knuder flere steder på huden især arme og ben eller kroppen. Nye forandringer kan optræde med alderen. Antallet af elementer hos den enkelte er meget forskelligt og kan variere meget blandt familiemedlemmer, selvom de har samme forandring i arvematerialet. Elementerne kan være små og punktvise ofte 2-3 mm eller større sammenhængende op til flere cm. Huden kan være fortykket henover karforandringerne , Man kan ikke trykke GVM sammen og tømme dem for blod, ved tryk på forandringen er der ofte ømhed eller ligefrem kraftig smerte. Der er meget sjældent at GVM ses i slimhinder. GVM ses ikke i muskler eller dybere strukturer. Hvordan stiller læge diagnosen? Da sygdommen er relativt sjælden kan det være svært for lægen at genkende sygdomsbilledet og stille diagnosen. De ømme små karforandringer flere steder i huden på arme, ben og krop samt familiehistorien vil dog være tilstrækkeligt til at stille diagnosen for læger med erfaring i venøse karforandringer. Diagnosen kan bekræftes med vævsprøve eller genetisk test. Hvilken undersøgelser skal der foretages? Da sygdommen aldrig sidder i indre organer er der ingen grund til undersøgelser for at finde skjulte GVM, det er alene de symptomgivende GVM der skal behandles. Patienten skal derfor først henvises ved symptomer. Der eksisterer ikke en forebyggende behandling. OUH Odense Universitetshospital Svendborg Sygehus F - Øre- Næse- Halskirurgisk Afdeling Tlf. 6541 2805 Mail via e-Boks på www.ouh.dk/odef Læs mere om afdelingen på www.ouh.dk/afdf x 1/2 Materiale nr: 174054 19.12.2022
Download PDF fil