Pendred syndrom Hjernen er dog rigtig god til at kompensere for et dårligt ligevægtssystem, og de fleste børn og voksne med Pendred syndrom har ingen problemer med balancen eller vanskeligheder med at udføre rutineopgaver. Nogle spædbørn med Pendred syndrom starter dog først med at gå senere end andre børn. Forskere ved endnu ikke, hvorfor nogle med Pendred syndrom udvikler struma eller får balanceproblemer, mens andre ikke gør. Hvad forårsager Pendred syndrom? Pendred syndrom forårsages af ændringer eller mutationer i et gen, der hedder SLC26A4 (tidligere kendt som PDS genet) på kromosom 7. Idet genet nedarves recessivt, skal barnet arve to muterede SLC26A4 gener - ét fra hver forælder - for at få Pendred syndrom. Da barnets forældre kun er bærere af én mutation i SLC26A4 genet, vil de på ingen måder påvirkes af mutationen. Par, som er nervøse for at videregive Pendred syndrom til sine børn, kan søge genetisk rådgivning. Et muligt tegn på, at man kan være bærer af et muteret SLC26A4 gen, er tidligt opstået høretab i familien. Et andet tegn er et familiemedlem, som både har struma og høretab. Børn med Pendred syndrom har dog oftest ingen i familien, der er kendt med sygdommen. En mutation i SLC26A4 genet kan bestemmes ved en gentest på en blodprøve. Beslutningen om at få lavet en gentest er kompliceret. De fleste taler med en genetisk rådgiver, som er uddannet til at hjælpe med vurderingen af de medicinske, følelsesmæssige og etiske overvejelser ved en test. En genetisk rådgiver er en sundhedsfaglig person, der informerer og støtter personer (og deres familier) med genetiske sygdomme, eller som er i risiko for at få en genetisk lidelse. Hvordan diagnosticeres Pendred syndrom? For at diagnosticere Pendred syndrom vil en øre-næse-halsspecialist eller en klinisk genetiker undersøge evt. høretab, indre øre-strukturer og nogle gange skjoldbruskkirtlen. Han eller hun vil også vurdere høretabets debuttidspunkt, sværhedsgrad og konfiguration samt stille spørgsmål såsom "Hvornår startede høretabet?", "Er det blevet forværret over tid?" og "Skete det pludseligt eller gradvist?". Tidligt høretab er et af de mest almindelige symptomer ved Pendred syndrom. Symptomet alene betyder dog ikke nødvendigvis, at et barn har Pendred syndrom. Specialisten vil bruge billeder af det indre øre taget fx ved magnetisk resonans (MR) eller computer tomografi (CT) til at kigge efter to karakteristika for Pendred syndrom. Det ene tegn kan være en høresnegl med for få drejninger. Høresneglen er den spiralformede del af det indre øre, som omdanner lyd til elektriske signaler, der bliver sendt til hjernen. En normal høresnegl har to-en-halv drejninger, mens høresneglen hos en person med Pendred syndrom i visse tilfælde kun har halvanden drejning. Ikke alle med Pendred syndrom har dog en unormal høresnegl. Et andet tegn ved Pendred syndrom er en forstørret vestibulær akvædukt (se figur 1, side 3). Den vestibulære akvædukt er en benet kanal, der løber fra vestibulen (den del af det indre øre, som ligger mellem høresneglen og buegangene) til kraniets indre. Inde i den vestibulære akvædukt løber et væskefyldt rør kaldet den endolymfatiske kanal, som ender i en ballonformet endolymfatisk sæk. Den endolymfatiske kanal og sæk er som regel også forstørrede. 2/5
Download PDF fil