Klinik for Arvelige Hjertesygdomme Undersøgelser undervejs Omfanget af undersøgelser afhænger af den konkrete hjertesygdom. Typisk består undersøgelserne af: • En almindelig lægeundersøgelse optagelse af hjertekardiogram (ekg) • Ultralydsscanning af hjertet (ekkokardiografi) Eventuelt suppleres undersøgelserne med: • Arbejdstest på en motionscykel • 2-døgns optagelse af hjerterytmen (ingen indlæggelse) • Blodprøver • MR-scanning af hjertet Undersøgelse af generne Hvis der forekommer en arvelig hjertesygdom i en familie, har vi i nogle tilfælde mulighed for at foretage arvelighedsundersøgelser for ændringer - mutationer i bestemte arveanlæg. I første omgang undersøger vi en blodprøve fra et familiemedlem med hjertesygdommen. Blodprøven analyseres på et speciallaboratorium, og der kan gå måneder, før der forekommer svar på undersøgelserne. Sandsynligheden for, at man finder den mutation, der er skyld i familiens hjertesygdom er mellem 20-60 % - alt afhængig af hvilken sygdom, der forekommer i familien. Finder vi en relevant mutation, kan vi tilbyde de øvrige familiemedlemmer at blive undersøgt for, om de er bærer af samme mutation. Dette finder først sted efter en grundig information om fordele og ulemper ved at få kendskab til undersøgelsesresultatet. Svar - og konsekvenser Skulle det vise sig, at man er mutationsbærer, vil der som regel være grund til at gå til kontrol på hospitalet. Kontrolprogrammet afhænger af, hvilken hjertesygdom der er tale om. Mange kan nøjes med kontrolbesøg med års mellemrum. Viser arvelighedsundersøgelserne, at man ikke har arvet mutationen, behøver man ikke gå til kontrol, da man ingen risiko har for at udvikle den hjertesygdom, som forekommer i familien. Man vil heller ikke kunne give sygdommen videre til egne børn. Børn og arvelighed Skal børn også undersøges? Der findes ingen lovgivning om arvelighedsundersøgelser af børn under 15 år. Der har været mange diskussioner om barnets ret til selv at bestemme, om det vil lade sig genetisk undersøge. Det Etiske Råd har udtalt, at genetisk testning af børn bør begrænses til de situationer, hvor der i væsentlig grad er mulighed for at forebygge, sinke udbrud eller hindre manifestationer (symptomer) af alvorlig sygdom. Man kan argumentere for, at flere af de arvelige hjertesygdomme falder ind under denne kategori. Afgørelsen om der skal laves en genetisk testning af børn træffes af forældrene - efter grundig information fra sundhedspersonalet. Hvis man respekterer barnets ret til selvbestemmelse, tilbydes barnet først en gentest, når det er i 15-16 års alderen. Indtil da kan vi følge barnets udvikling her på hospitalet med kontrolundersøgelser, som afhænger af den konkrete sygdom i familien. Ofte omfatter undersøgelserne en hjerte-skanning, eller blot en optagelse af et hjertekardiogram og i nogle tilfælde en ambulant båndoptagelse af hjerterytmen igennem 1-2 døgn. En fordel ved at lade barnet genteste før 15-års alderen kunne være, at børn der viser sig ikke at have mutationen herefter kan ophøre med kontrolbesøgene på hospitalet. 2/3
Download PDF fil