DMTS landsmøde 2019 - Det er jo helt utroligt at se sådan nogle resultater. Så vidt jeg ved, er pigen stadig fuldstændig fri for kræft, og det er takket være den her celleterapi. Man tog en tilsyneladende terminal patient og helbredte hende for kræft. Så det er ret lovende, det her. Og man kan roligt kalde det »ultrapersonlig medicin«. Arvelige og sjældne sygdomme Arvelige sygdomme er et andet område, hvor NGS kan spille en rolle. Et eksempel er mitokondriesygdomme, som er meget svære at diagnosticere. - I dag bruger man en trinvis analyse, hvor man først tjekker for det ene, så det andet og så det tredje. Det er et felt, hvor Ordbog ● Assay: Laboratorietest. ● Genom: Et individs samlede arvemasse. ● Mitokondriesygdomme: Gruppe af sygdomme med defekt i cellers energiproduktion. ● NGS: Næste-generationssekventering. ● Sekventering: Aflæsning af genetisk information. Med næste-generations-sekventering (NGS) får man hurtigere vished om, hvad man fejler, fortæller Pernille Albertus. (Foto: Søren Bang Hansen). flere læger nu siger: Drop alt det der, og lad os gå direkte ind og sekventere genomet for at få et svar med det samme, siger Pernille Albertus. - Måske har man en nyfødt på en neonatal klink, hvor lægerne kan se, at noget er rivende galt, men de aner ikke hvad. Her har man i nogle tilfælde kunnet få svar i løbet af 24 timer. Så har man fået sekventeret og analyseret genomet, man har en diagnose, og i nogle tilfælde har man også haft en behandling, der ændrede prognosen for det her barn. Fra en dyster fremtid til et relativt normalt liv, fortæller Pernille Albertus. - Metoden har også været brugt på voksne patienter, som ikke havde NGS-muligheden, da de var børn. Hvis man lider af en sjælden, udiagnosticeret sygdom, kan man cykle rundt i sygehussystemet i årevis uden at få en diagnose. Måske findes der ingen behandling, men i det mindste kan folk få vished om, hvorfor de er så syge. Der er stadig meget, vi ikke forstår, og man får ikke altid svar med sådan en helgenom-sekventering. Svarraten ligger vel et sted mellem 20 og 50 procent, afhængig af patientgruppen. Men det er trods alt bedre end nul, fastslår Pernille Albertus. Over 90 procent af alle de sekventeringsdata, der genereres i dag, kommer fra Illuminas teknologi. (Foto: Illumina). Lige så stort som mikroskopet Endnu et område, hvor NGS har gjort en kæmpe forskel, er smitsomme sygdomme. Ifølge Pernille Albertus har NGS-teknologien gjort for mikrobiologien, hvad mikroskopet gjorde for videnskaben. - Før NGS kiggede man på et enkelt eller nogle få gener. Nu kan man sprøjte hel-genomer ud og få et fuldstændigt overblik. Og Danmark er 10 | November 2019 | t
Download PDF fil
Se arkivet med udgivelser af Medicoteknik her
TechMedias mange andre fagblade kan læses her