Patientforløbsbeskrivelse_PJS_version_2022_10.01 Peutz-Jeghers syndrom (PJS) Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Peutz-Jeghers syndrom (PJS) skyldes patogene varianter i STK11, som kan påvises i omkring 80% af afficerede familier. Mutationsbærere får primært symptomer i form af hamartomatøse polypper i gastrointestinalkanalen, mucocutan pigmentering og øget risiko for kræft. Der ses stor variation i fænotype, både mellem familier og inden for samme familie. PJS nedarves autosomalt dominant, med 50 % risiko for nedarvning. Hos omkring halvdelen af patienter med PJS er genforandringen nyopstået (de novo), og er således ikke nedarvet. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Børn: Ukendt Voksne: Ukendt Prævalens: Ukendt, men estimeret 1/25.000-1/280.000 Henvisninger modtages fra Praktiserende læger og kliniske afdelinger. Primære forløbsansvarlige speciale Børn: H.C. Andersen Børnehospital, Odense Universitetshospital. Overlæge Anders Linnemann. Voksne: Kirurgisk Afdeling A, Odense Universitetshospital Ledende overlæge, ph.d. Mark Bremholm Ellebæk. Specialer, der indgår i MDT H.C. Andersen Børnehospital: Overlæge Anders Linnemann. Kirurgisk Afdeling A: Ledende overlæge, ph.d. Mark Bremholm Ellebæk og afdelingslæge, ph.d. Mie Dilling Kjær. Afdeling for Medicinske Mavetarmsygdomme, S: Ledende overlæge Finn Møller Pedersen. Hudafdeling I og Allergicentret: Afdelingslæge Annette Schuster. Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D: Professor, specialeansvarlige overlæge, dr. med. Pernille Ravn. Radiologisk Afdeling: Overlæge Tommy Hemmert Olesen (pancreas) og specialeansvarlig overlæge Lisbet Brønsro Larsen (mammae). Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Afdelingslæge Britta Schlott Kristiansen. 1
Download PDF fil