LOX Klinik som ved ARCL type 1b. Cutis laxa Gen Hud Autosomal recessiv arvegang fortsat ARCL1C = Urban- LTBP4 løs og rynket hud Rifkin-Davis som giver et syndrome ældet udseende MIM#613177 ORPHA 221145 Ritelli et al. PMID: 31115174 ARCL2A* ATP6V0A2 Varierende OMIM #219200 grader af løs og ORPHA 357074 foldet hud ORPHA 357058 Bevægeapparatet udviser Sparsomt, tørt hovedhår som let knækker. Gastrointestinalt og urogenitalt hydronefrose ernæringsproblemer i barnealderen Skelet og led muskuloskeletale anomalier. Skeletanomalier. hypermobilitet, evt. hofteluksation. Udbredt dilatation og snoede kar, medium og store arterier lunger Hjerte/kar Oftalmologi svære pulmonale anomalier med tracheo- /laryngo- /bronchomalacia, hypoplastiske lunger, emfysem pulmonalarterie stenose strabismus og myopi Histologi: fragmentering af elastiske fibre. McKenzie et al. 2021, Clinical Genetics Andet I øvrigt mange kliniske træk som ved ARCL1A. intrauterin væksthæmning og trivselsproblemer. Mikrocephali, dysmorfe ansigtstræk bl.a. med midtfacial hypoplasi, lavtsiddende ører, lille mund, høj gane, nedadskrånende øjenspalter. hypotoni og lipodystrofi med abnorm fordeling af subkutant fedt. Stor forreste fontanelle som lukkes sent. Tendens til caries.
Download PDF fil