Patientforløbsbeskrivelse_BHD_version_2022_07.01 Birt-Hogg-Dubé-syndrom Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Skyldes patogene varianter i FLCN genet. Nedarves med AD arvegang. Mutationsbærere får primært symptomer fra tre organer: Hud: Størstedelen får fibrofollikulomer i ansigtet. Behandlingen er kosmetisk, og der er ingen sikker øget risiko for hudcancer. Lunger: Lungecyster ses hos 89%. Heraf udvikler ca. 1/3 pneumothorax. Nyrer: Nyrecyster, og ca. 1/3 udvikler nyretumores, som primært er benigne onkocytomer og lavmaligne kromofobe renalcellecarcinomer. Ca 1/10 af disse er dog clearcelle RCC med et mere aggressivt forløb. Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Børn: Ingen Sygdomsdebut i voksenalderen. Voksne: Ukendt, men forventes at være færre end 200 Prævalens: Ukendt Henvisninger modtages fra Alle specialer inkl. egen læge Primære forløbsansvarlige speciale Specialer, der indgår i MDT Syddansk Center for Interstitielle LungeSygdomme, SCILS, Lungemedicinsk Afdeling J. Specialeansvarlig overlæge, ph.d. Jesper Rømhild Davidsen. Lungemedicinsk Afdeling, J: Specialeansvarlig overlæge, ph.d. Jesper Rømhild Davidsen. Hudafdeling I og Allergicentret: Overlæge Tine Vestergaard og afdelingslæge Annette Schuster. Urologisk Afdeling, L: Overlæge, professor, dr.med. Lars Lund. Radiologisk Afdeling: Overlæge Tommy Hemmert Olesen. Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Cheflæge, professor Lilian Bomme Ousager. 1
Download PDF fil