Patientforløbsbeskrivelse_NPS_version_2022_06.01 desuden ved ændret smerte- og temperatursans i hænder og fødder. Tænder: Undersøgelse af tandstatus ca. hver 6. måned. Hvor foregår ambulant opfølgning? Øjenafdeling E, OUH Ortopædkirurgisk Afdeling O, OUH Nyremedicinsk Afdeling Y, OUH Endokrinologisk Afdeling M, OUH Kirurgisk Afdeling A Neurologisk Afdeling N Tandlæge Særlige forhold vedr. ambulant opfølgning Idet der er tale om tilknytning af blot en enkelt patient, er den ambulante opfølgning lavet under rammer for såkaldt fast track for sjældne sygdomme. Såfremt der tilkommer yderligere patienter med diagnosen, overgås til vanligt CAKS-flow. Særlige risikofaktorer Glaukom og okulær hypertension (10-25 %) Nyresvigt (sjældent, men op til 15 %) Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen Der bør sikres fornyet genetisk rådgivning ved overgang fra barn til voksen. OMIM- kode/Orphanet-kode OMIM: 161200 (sygdom) 602575 (gen) Orpha: 2614 (Nail-Patella syndrom) Udvalgt litteratur Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I, Nail-Patella Syndrome. GeneReviews : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1132/ Harita Y et al. Clinical and genetic characterization of nephropathy in patients with nail-patella syndrome. Eur J Hum Genet 2020 3
Download PDF fil