Patientforløbsbeskrivelse_JP/HHT_version_2022_01.15 Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen Patienterne bør tilbydes genetisk rådgivning, hvor de samtidig informeres om tovholderfunktion og patientforløbsansvarlig afdeling/person. Desuden informeres om, at eventuelt kommende børn bør udredes for, om de har arvet JP/HHT Syndrom før 1-års alderen. Der bedes om samtykke til fortsat registrering i HHT-databasen. OMIM-kode/Orphanet- kode OMIM: 175050 (sygdom) 600993 (gen) Orpha: - Udvalgt litteratur Torring et al., 2014. PMID: 24001356. Jelsig et al., 2016. PMID: 26572829 Jelsig et al., 2014. PMID: 25354001 Heald et al., 2015. PMID 25931195 Teekakirikul et al., 2013. PMID: 23239472. Andrabi et al., 2011. PMID: 21465659. Vorselaars et al., 2017. PMID 28874282 …. Forskning (Egen /samarbejdspartnere) Jelsig et al., 2016. PMID: 26572829 Torring et al., 2014. PMID: 24001356. Patientforening: www.hht.dk Beskrivelse af eventuelt nationalt samarbejde 5
Download PDF fil