Patientforløbsbeskrivelse_JP/HHT_version_2022_01.15 danske HHT-Center pr. januar 2020, hvoraf 6 er fra Region Syddanmark. Henvisninger modtages fra Fra involverede specialer på og udenfor OUH samt egen læge. Primære forløbsansvarlige speciale Klinisk Genetisk Afdeling (KGA), Odense Universitetshospital. Overlæge, ph.d. Pernille Tørring. Genetisk vejleder, sygeplejerske Katrine Bukholt. Specialer, der indgår i MDT Klinisk Genetisk Afdeling: Overlæge, ph.d. Pernille Tørring. Øre-, Næse-, og Halskirurgisk Afdeling, F: Overlæge, professor Anette Kjeldsen og afdelingslæge, ph.d. Bibi Lange. Hjertemedicinsk Afdeling B: Afdelingslæge Lotte Saaby. H.C. Andersen Børnehospital: Overlæge Helle Andersen. Kirurgisk Afdeling A: Overlæge, professor Niels Qvist, overlæge Mark Ellebæk og overlæge Karam Sørensen. Radiologisk Afdeling: Overlæge Frank Eldahl og overlæge Annette Midtgaard. Andre specialer med tilknytning til MDT: Afdeling for Medicinske Mavetarmsygdomme, S: Overlæge, ph.d. Annette Dam Fialla. MDT afholdes 2 gange årligt . Patientforløbsplan: Undersøgelse ved diagnose / ambulant opfølgning Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/opfølgning. Herudover kan der være individuelle behov. Der anbefales følgende ved diagnosetidspunktet, som hvis muligt bør være inden for det første leveår . Patienter fra hele Danmark tilbydes nedennævnte program på Odense Universitetshospital. HHT: PAVM: Henvisning til HHT-Centret, Afdeling F, typisk fra 12 år, som forestår udredning for pulmonale AV-malformationer (PAVM), med henblik på embolisering af evt. PAVM, og består af transthorakal ekkokardiografi (TTE) med saltvandskontrast. Ca. 50 % af SMAD4-mutationsbærere har PAVM (Torring et al., 2014) . Udredning for PAVM iværksættes fra 12-års alderen ved ellers 2
Download PDF fil