Patientforløbsbeskrivelse_Kleefstra_version_20.08.24 Kleefstra Syndrom Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Kleefstra Syndrom skyldes: - Deletion af 9q34 (terminal deletion af den lange arm af kromosom 9) omfattende EHMT1-genet. - Punktmutationer i EHMT1-genet. Deletioner/punktmutationer er oftest nyopståede, men kan være nedarvet fra en forælder med mosaik eller en mild fænotype (sjældent). De fleste punktmutationer er loss of function- mutationer, men missense-mutationer er set. Individer med større deletioner af 9q34 (> 1 MB) har sværere intellektuelt handikap og flere medicinske problemer som fx misdannelser, trivselsvanskeligheder og respiratoriske problemer (lungeinfektioner og aspirationsproblemer). Dette skyldes formentlig involvering af andre betydende gener i deletionen. Mindre deletioner og punktmutationer kan formentlig ikke skelnes fænotypisk. Kleefstra syndrom er karakteriseret ved - Intellektuelt handikap (ID) (oftest moderat til svært, enkelte har dog let ID eller IQ i normalområdet) - Oftest svært forsinket sprog med ringe udvikling, sprogforståelse er dog god, og tegn til tale eller pictogrammer kan oftest anvendes. - Adfærd: Søvnforstyrrelser, stereotypier, let selvskadende adfærd og ASD (autisme spectrum forstyrrelse) genkendes sædvanligvis i tidlig barndom. - Søvnforstyrrelser (hyppigt i barndom, svære forstyrrelser hos unge kan være forløber for svær psykiatrisk lidelse) - Hypotoni (de fleste går efter 2-3-års alderen) - Ansigtsdysmorfi Andet: - Hjertemisdannelser og arytmier. Hyppigst er cono-truncale defekter (50 %), en ofte alvorlig lidelse, der viser sig ved enten en foster-skanning, eller umiddelbart efter fødslen. Atrieflimren er beskrevet. - Renale/urologiske anomalier (anomalier hos 10-30 %: Vesicourethral reflux, hydronefrose, renale cyster mv.) 1
Download PDF fil