CAKSrepræsentant: Sygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard Forløbsansvarlig fra andre involverede specialer: Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Overlæge Lone Krøldrup. Neurokirurgisk Afdeling U: Overlæge Troels Halfeld Nielsen og sekretær Mie Philip. Ortopædkirurgisk Afdeling O: Overlæge Stig Jespersen. Øjenafdeling E: Overlæge Birgitte Justesen. Kirurgisk Afdeling A: Overlæge, ph.d. Mark Bremholm Ellebæk. Endokrinologisk Afdeling M: Overlæge, ph.d. Torben Leo Nielsen. ØreNæseHalkirurgisk Afdeling F. CAKS og dermed den overordnede forløbsansvarlige har alene ansvar for at sikre koordinering af kontrolprogram i henhold til patientforløbsbeskrivelsen for den enkelte sygdom. Ansvar for udredning og behandling, der ligger udover kontrolprogrammet, knyttes til de(t) relevante speciale(r). 2.4) Definitioner Definition af begreber knyttet til CAKS og til denne retningslinje kan ses i den generelle retningslinje for centret samt på centrets hjemmeside. 2.5) Fremgangsmåde Oplysninger om SchimmelpennigFeuersteinMims Syndrom samt patientforløbsbeskrivelse fremgår af bilag . For generel information om CAKS – se generel retningslinje 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer Data indberettes til RareDis. Der er ved at blive udarbejdet indikatorer for databasen. 3.2) Offentliggørelse af resultater RareDis udarbejder årsrapport over patienterne. 3.3) Udarbejdet af Udarbejdet af CAKS / MDT. Version 2.0: Overlæge Lone Krøldrup, KGA Overlæge Tine Vestergaard, afd. I Overlæge Troels Halfeld Nielsen, afd. U Overlæge, ph.d. Mark Bremholm Ellebæk, afd. A Overlæge Birgitte Justesen, afd. E Overlæge, ph.d. Torben Leo Nielsen, afd. M Ledende overlæge, professor, ph.d. Lilian Bomme Ousager, KGA Afdelingssygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard, KGA Lægesekretær Susan Bundgaard Andreasen, KGA Version 1.0: Overlæge Lone Krøldrup, KGA Overlæge Tine Vestergaard, afd. I Overlæge Troels Halfeld Nielsen, afd. U Ledende overlæge, professor, ph.d. Lilian Bomme Ousager, KGA Sygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard, KGA Lægesekretær Susan Bundgaard Andreasen, KGA 4) Referencer og litteratur for SchimmelpennigFeuersteinMims Syndrom Sjældne Diagnoser OMIM 5) Evidensbasering (ÆNDRINGSLOG) Version/dato 2.0 / 01.10.2021 Ændring Tilføjelse til afsnittet med angivelse MDT Klinisk Genetik, OUH - CAKS – Retningslinje Schimmelpennig-Feuerstein-Mims Syndrom (SFM),ver.2, DokID: 787537 Side 2 af 3
Download PDF fil