Patientforløbsbeskrivelse_Turner_version_21.04.01 Øvrige specialer med tilknytning til MDT: H.C. Andersen Børnehospital: Cand. psych., Fani Juel Pørtner. Høreklinikken, Afdeling F: Overlæge Rikke Schnack-Petersen. MDT afholdes 2 gange årligt. Patientforløbsplan: Undersøgelse ved diagnose / ambulant opfølgning Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/opfølgning. Herudover kan der være individuelle behov. I barnealderen ses patienterne til kontrol af vækst og udvikling minimum én gang årligt. Hvis barnet er i væksthormon- og/eller kønshormonbehandling, er der kontrolbesøg hver 4. måned. Pubertetsinduktion påbegyndes i 11-12 års alderen med gradvis øgning af østrogendosis, indtil fuld pubertetsudvikling er opnået efter 2-3 år. I voksenalderen følges patienterne i fælles ambulatorium hos endokrinologer og gynækologer til kontrol af køns- hormonbehandling. Der tilbydes gynækologisk undersøgelse samt ultralydsskanning af uterus efter behov. Fertilitetstilbud: Inden start på behandling vurderes, hvorvidt kvinden er i stand til at gennemgå en graviditet og blive mor (forældreegnethed). Der gives tilbud om ægdonation efter en konkret vurdering af det enkelte tilfælde. Vurderingen bygger på kvindens fysiske og psykiske helbred, hendes alder samt størrelsen på uterus. Uterus vil som regel have helt normal størrelse, såfremt der er givet hormonbehandling som beskrevet i instruksen. Særligt ved kardielle misdannelser er det vigtigt med en kardiologisk vurdering forud for iværksættelse af behandling. Alle patienter med Turner syndrom følges i øvrigt i henhold til nedenstående kontrolprogram: Diagnosetidspunkt Efter diagnose Børn Vægt/BMI x BT x Thyroideafunktion x Alle besøg Alle besøg Årligt Cøliakiscreening x Årligt HbA1c Årligt > 10 år Lipider Levertal Årligt > 10 år 25 (OH)-vit. D Hvert 2.-3. år Efter diagnose Voksne Alle besøg Alle besøg Årligt Hvert 3.-5. år + ved symptomer Årligt Årligt Årligt Hvert 3-5 år 2
Download PDF fil