Forløbsansvarlig fra andre involverede specialer: Nyremedicinsk Afdeling Y: Ledende overlæge Hans Herman Dieperink. Øjenafdeling E: Afdelingslæge Anders Højslet Vestergaard. Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Overlæge, ph.d. Aia Elise Jønch. Ortopædkirurgisk Afdeling O: Øvrige specialer, der på sigt kan involveres: Neurologisk Afdeling N Hudafdeling I og Allergicentret Kirurgisk Afdeling A Endokrinologisk Afdeling M Tandlæge CAKS og dermed den overordnede forløbsansvarlige har alene ansvar for at sikre koordinering af kontrolprogram i henhold til patientforløbsbeskrivelsen for den enkelte sygdom. Ansvar for udredning og behandling, der ligger udover kontrolprogrammet, knyttes til de(t) relevante speciale(r). 2.4) Definitioner Definition af begreber knyttet til CAKS og til denne retningslinje kan ses i den generelle retningslinje for centret samt på centrets hjemmeside. 2.5) Fremgangsmåde Oplysninger om NailPatella syndrom samt patientforløbsbeskrivelse fremgår af bilag . For generel information om CAKS – se generel retningslinje . 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer Data indberettes til RareDis. Der er ved at blive udarbejdet indikatorer for databasen. 3.2) Offentliggørelse af resultater RareDis udarbejder årsrapport over patienterne. 3.3) Udarbejdet af Udarbejdet af CAKS / MDT. Overlæge, ph.d. Aia Elise Jønch, Afd. KGA Ledende overlæge Hans Herman Dieperink, Afd. Y Ledende overlæge Lonnie Froberg, Afd. O Ledende overlæge, professor Lilian Bomme Ousager, Afd. KGA Sygeplejerske, genetisk vejleder Marianne Præstegaard, Afd. KGA Lægesekretær Susan Bundgaard Andreasen, Afd. KGA 4) Referencer og litteratur for NailPatella syndrom Sundhed.dk Sjældne Diagnoser OMIM 5) Evidensbasering (ÆNDRINGSLOG) Version/dato Ændring B Kl i in la is g k : Ge P n a e t ti i k e , n OU tf H or - l C ø A b K s S b - e R s e k tn r i i n v g e sl l in s j e e _ N N ail P -P S ate ( l p la d s f y ) ndrom,ver.1, DokID: 841796 CAKS Retningslinje for Center for Arvelige og Komplekse Sygdomme, CAKS Side 2 af 3
Download PDF fil