Patientforløbsbeskrivelse_Downs_version_2021_11.01 Klinisk Genetisk Afdeling, KGA: Ledende overlæge, professor Lilian Bomme Ousager, afdelingslæge Simon Frost og reservelæge Maria Therese Schelde-Olesen. Øvrige specialer med tilknytning til MDT: Neurologisk Afdeling N: Speciallæge, ph.d. Mustapha Itani Afdeling for Medicinske Mavetarmsygdomme, S: Overlæge, professor Ove Schaffalitzky. Kirurgisk Afdeling A: Afdelingslæge Súsanna Petersen. MDT afholdes 1 gang årligt. Patientforløbsplan: Undersøgelse ved diagnose / Ambulant opfølgning Ved fødsel: Alle nyfødte børn med tegn til Downs syndrom indlægges på neonatalafsnittet og undersøges. Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/opfølgning. Herudover kan der være individuelle behov. - Der tages blodprøve med henblik på kromosomundersøgelse (eller kromosom mikroarray). Ved sidstnævnte skal forældrene give skriftligt samtykke til analysen. Når et barn med Downs syndrom fødes, er det i dag ikke sjældent uventet og derfor også uforberedt. Forældrene skal derfor tilbydes særlig støtte og forklaring. - Der foretages hjertemedicinsk undersøgelse - Syns- og høretest. - Blodprøve for skjoldbruskkirtelfunktionen (PKU-kort) - Vurdering ved fysioterapeut. Børn: Børneneurologisk Ambulatorium Børn bosat på Fyn tilknyttes fra diagnosetidspunktet, hvor de med fast interval følges for trivsel og udvikling: - 1. leveår: Hver 3. måned. - 2-17 år: Årligt. Der anvendes specielle vækstkurver for børnene. 5
Download PDF fil