Patientforløbsbeskrivelse_Klinefelter_version_2021_11.01 Urinvejskirurgisk Afdeling L: Overlæge, professor, dr.med. Lars Lund. H.C. Andersen Børnehospital: Cand.psych., Fani Juel Pørtner. Center for Kønsidentitet Odense / Endokrinologisk Afdeling M: Psykolog og Klinisk Sexolog Torben Bæk Klein. Klinisk Genetisk Afdeling: Overlæge, ph.d. Pernille Tørring. MDT afholdes 2 gange årligt. Patientforløbsplan: Undersøgelse ved diagnose / ambulant opfølgning. Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/ambulante opfølgning. Herudover kan der være individuelle behov. Børn - Årlig ambulant opfølgning i forhold til vækst og psykomotorisk udvikling. - I særlige tilfælde kan der iværksættes kognitiv testning ved børneneuropsykolog. - Fra pubertetsalderen halvårlig ambulant opfølgning af pubertetsstadium samt androgenstatus. - Ved stigende LH og faldende testosteron -> opstart af testosteronsubstitution. - EKG forud for testosteronbehandling samt en måned efter påbegyndt behandling – OBS kort QT. - Omkring 12-års alderen henvises til samtale hos fertilitetslægerne. - Omkring 15 års alderen stillingtagen til evt. sædprøve til banking. Voksne: Endokrinologisk Afdeling: Ved første kontakt: - Karyotype – diagnostisk. - Højde, vægt, BMI, blodtryk. - Ultralydsundersøgelse af testes (kan evt. udsættes til efterfølgende kontakt). - Undersøgelse af mammae (klinisk undersøgelse). - Androgen substitutionspakke inkl. HbA1c, Inhibin-B, AMH. - Drøftelse af fertilitet og evt. vurdering af muligheder og behov. - DXA-skanning. - EKG forud for testosteronbehandling samt en måned efter påbegyndt behandling – OBS kort QT - Særlige psykiske/mentale udfordringer? Henvises da til neuropsykolog via Neurologisk Afdeling N, 2
Download PDF fil