Patientforløbsbeskrivelse_Erytropoietisk protoporfyri_version_21.06.10 Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen OMIM-kode/Orphanet- kode OMIM: EPP: 612386 (gen) - 177000 (sygdom) XLPP: 301300 (gen) - 300752 (sygdom) KEP: 606938 (gen) - 263700 (sygdom) Orpha: EPP: 79278 XLPP: 443197 KEP: 79277 Udvalgt litteratur Diagnostik og biokemisk kontrol af porfyrisygdomme. A. Brock, L. M. Rasmussen, J. M. Hertz. Ugeskrift for Læger, 2015;177/4: 346-349. Anæstesi og porfyri. S. Schjelde og C. Lund. Ugeskrift for Læger, 2015;177/18: 1730-1734. Forskning (Egen /samarbejdspartnere) Beskrivelse af eventuelt nationalt samarbejde 3
Download PDF fil