Patientforløbsbeskrivelse_akut porfyri_version_21.06.09 Særlige forhold vedr. ambulant opfølgning Særlige risikofaktorer Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen Alkohol Østrogener Udvalgte lægemidler (se Napos: https://helse- bergen.no/nasjonalt-kompetansesenter-for-porfyrisykdommer- napos) OMIM-kode/Orphanet- kode OMIM: AIP: 609806 (gen) 176000 (sygdom). HCP: 612732 (gen) 121300 (sygdom). VP: 600923 (gen) 176200 (sygdom). AHP: 125270 (gen) 612700 (sygdom). Orpha: AIP: 79276. HCP: 79273. VP: 79473. AHP: 100924. Udvalgt litteratur Diagnostik og biokemisk kontrol af porfyrisygdomme. A. Brock, L. M. Rasmussen, J. M. Hertz. Ugeskrift for Læger, 2015;177/4: 346-349. Anæstesi og porfyri. S. Schjelde og C. Lund. Ugeskrift for Læger, 2015;177/18: 1730-1734. Forskning (Egen /samarbejdspartnere) Beskrivelse af eventuelt nationalt 3
Download PDF fil