X-bunden recessiv arvegang har en forandring, har han ikke, som en kvinde, en normal kopi af X-kromosomet til at kompen- sere for den nedsatte funktion af det foran- drede X-kromosom. Det betyder, at han vil kunne udvikle sygdommen. En mand med en X- bunden sygdom kan aldrig videregive det forandrede arveanlæg til en søn. Det skyldes, at mænd altid videregiver Y-kromosomet til deres sønner. En mand med en X-bunden syg- dom vil altid videregive det forandrede arvean- læg til en datter, som derfor vil blive bærer af det forandrede arveanlæg. Test for bærerstatus og test under gravidite- ten Når en genforandring er kendt i familien, kan kvinder få foretaget undersøgelse for deres bærerstatus, hvilket kan være nyttigt ved plan- lægning af graviditet. For nogle X-bundne syg- domme er det muligt at undersøge, om et foster har arvet genforandringen vha. en mo- derkage- eller fostervandsprøve. Muligheden kan drøftes med en klinisk genetisk læge. Yderligere information kan findes i patientfol- dere på: Patient/leaflet/patients_danish.xhtml. Venlig hilsen Klinisk Genetisk Afdeling 2/2
Download PDF fil