Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk undersøgelse i din graviditet. Folderen fortæller om de forskellige genetiske undersøgelser, der idag kan tilbydes gravide. Genetiske undersøgelser i graviditeten foretages på nuværende tidspunkt hovedsageligt på materiale fra moderkage eller fostervand. Vores arvemasse Normalt har mennesket 46 kromosomer i alle sine cellekerner. Hvert kromosom findes i to udgaver – ét fra far og ét fra mor. To af de 46 kromosomer er køns- kromosomer: Piger har kønskromosomerne XX, drenge har kønskromosomerne XY. Se figur A og B. Et kromosom består af en DNA-streng, der er rullet op på en bestemt måde og DNA-strengen består igen af gener, der ligger spredt ud over DNA-strengen som perler på en snor. Se figur C. Mennesket har ca. 22.000 gener fordelt på de 46 kromosomer. Generne er de kodende dele af arvemassen, de koder for proteiner, som har forskellige funktioner i kroppen. Genetiske sygdomme skyldes fejl i arvemassen – det kan være antallet af kromosomer (for eksempel Downs syndrom, som skyldes et ekstra kromosom 21 (se figur B) , forskellige mikrodeletioner, hvor man mangler et stykke af et kromosom/DNA-streng eller ændringer i sammensætningen af basepar i et enkelt gen (se figur C). Hvilke genetiske undersøgelser kan udføres i en graviditet? Hvis der vurderes at være en øget risiko for genetisk sygdom hos det barn, du venter, kan du blive tilbudt en genetisk undersøgelse. Der findes flere forskellige typer af genetiske undersøgelser. Hvilken undersøgelse du bliver tilbudt afhænger af problemstillingen. De hyppigst anvendte genetiske undersøgelser er: Undersøgelse på blodprøve fra den gravide: • NIPT Undersøgelser på moderkageprøve eller fostervandsprøve: • Hasteundersøgelser for Downs syndrom og enkelte andre kromosomfejl • Kromosom-mikroarray • Kromosomundersøgelse • Undersøgelse for sygdomme i enkeltgener 2
Download PDF fil