Pendred syndrom Hvad er Pendred syndrom? Pendred syndrom er en arvelig sygdom, som forårsager tidlig høretab hos børn. Det kan desuden påvirke skjoldbruskkirtlen og nogle gange balancen. Syndromet er opkaldt efter Vaughan Pendred, den første læge, der beskrev patienter med sygdommen. Børn med Pendred syndrom, kan have hørenedsættelse fra fødslen, eller det kan opstå senere. Som regel vil hørelsen forværres med tiden. Høretabet vil ofte ske pludseligt, men nogle vil senere få noget hørelse tilbage. Endelig er der nogle børn med Pendred syndrom, som mister hørelsen helt. Næsten alle børn med Pendred syndrom har bilateralt høretab, som betyder høretab på begge ører. Hørelsen kan dog godt være dårligere på ét af ørerne. Der er mange årsager til høretab i barndommen. Forskere mener at 50 til 60 procent af årsagerne i USA er genetisk betinget og 40 til 50 procent skyldes miljøfaktorer. Det sundhedsfaglige personale bruger forskellige ledetråde til at hjælpe dem med at bestemme, hvorvidt barnet har Pendred syndrom eller anden årsag til hørenedsættelse. Det kan f.eks. være, hvornår høretabet er debuteret, og om der er anatomiske forskelle på ørerne Hvordan påvirker Pendred syndrom andre kropsdele? Pendred syndrom kan få skjoldbruskkirtlen til at vokse. En forstørret skjoldbruskkirtel kaldes for struma. Skjoldbruskkirtlen er en lille sommerfuglformet kirtel fortil på halsen lige over kravebenene. Skjoldbruskkirtlen spiller en vigtig rolle for, hvordan kroppen bruger energien fra føden, man indtager. Hos børn er skjoldbruskkirtlen vigtig for normal vækst og udvikling. Dog har børn med Pendred syndrom sjældent problemer med normal vækst og udvikling, også selvom deres skjoldbruskkirtel er påvirket. Niveauet af stofskiftehormonerne i blodet er oftest normal, men man kan også have for lavt stofskifte. I forhold til den generelle befolkning, har folk med Pendred syndrom signifikant øget risiko for at udvikle struma i løbet af deres liv. Det er dog ikke alle med Pendred syndrom, som får struma. Den typiske alder for udvikling af struma, er puberteten eller tidlig voksenalder. Hvis en struma bliver stor, kan der opstå problemer med vejrtrækningen og synkeevnen. I sådanne tilfælde bør en læge 3
Download PDF fil