Side 1

NIPT - Non-Invasiv Prenatal Testing Til patienter og pårørende Vælg farve Non-Invasiv Prenatal Testing (NIPT) er en blodprøve, som viser sandsynligheden for, om dit foster har en af de 3 hyppigste kromosomfejl: Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) eller Pataus syndrom (trisomi 13). Hvem får tilbudt NIPT? Ved øget risiko for trisomi 21, 18 eller 13 vil du blive tilbudt en moderkage- eller fostervandsprøve, som der for de flestes vedkommende vil blive foretaget en udvidet kromosomanalyse på (kromosom mikroarray). Ved den udvidede kromosomanalyse får du både information om de hyppigste kromosomfejl som NIPT belyser og mange andre sjældnere kromosomfejl. Ved moderkageprøve og fostervandsprøve er der en abortrisiko forbundet med indgrebet på mindre end 0,5 %. NIPT er i de fleste tilfælde et alternativ til en moderkage- eller fostervandsprøve. Du skal dog være opmærksom på at NIPT-testen giver en begrænset viden i forhold til den udvidede kromosomanalyse (kromosom mikroarray) og at der således ikke er tale om et ligeværdigt alternativ. Hvis du har fået lavet NIPT og der ved en senere skanning er indikation for udvidet kromosomanalyse f. eks. ved fund af misdannelser hos fosteret, vil du blive tilbudt en udvidet kromosomanalyse på en fostervandsprøve. Hvordan undersøger NIPT for kromosomafvigelser? Ved NIPT undersøges små stykker af fostrets DNA, som findes i din blodbane som gravid (frit føtalt DNA). NIPT måler den mængde af fosterets DNA-stykker, som stammer fra bestemte kromosomer, f.eks. kromosom 21 og giver på denne måde et billede af risikoen for Downs syndrom hos fosteret. NIPT kan anvendes efter ca. 10 ugers graviditet. Hvilke resultater kan man få fra NIPT for kromosomafvigelser? Normalt resultat: Det er meget usandsynligt, at fosteret har trisomi 21, trisomi 18 eller trisomi 13. Abnormt resultat: Der er særlig bestyrket mistanke om at fosteret har trisomi 21, trisomi 18 eller trisomi 13¨. I så fald tilbydes du en moderkage- eller fostervandsprøve med henblik på endelig afklaring. Inkonklusivt resultat/mislykket NIPT: Det har ikke været muligt at give svar på undersøgelsen. I så fald tilbydes du en moderkage- eller fostervandsprøve. Odense Universitetshospital Svendborg Sygehus Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Tlf. 6541 1919 Mail via e-Boks på www.ouh.dk/oded Læs mere om afdelingen på www.ouh.dk/afdd x 1/2 Materiale nr: 120179 02.05.2019