Side 1

Moderkageprøve og fostervandsprøve Til patienter og pårørende Vælg farve Fosterundersøgelser Vi kan undersøge dit foster for kromosomafvigelser ud fra en: • Moderkageprøve • Fostervandsprøve Ved moderkageprøve eller fostervandsprøve vil der blive foretaget en kromosom-mikroarray. Hvis der er en særlig problemstilling i din graviditet, kan der endvidere være tale om andre typer af genetiske undersøgelser. KROMOSOM-MIKROARRAY: Kromosom-mikroarray er en slags udvidet kromosomundersøgelse, hvor man kan se meget små ændringer i kromosomerne - mere præcist om der mangler små stykker kromosommateriale, eller om der er for meget kromosommateriale. Vi har alle sådanne små ændringer i vores kromosomer, hvoraf langt de fleste er normale varianter, som er helt uden betydning. For at vurdere betydningen af en sådan lille ændring fundet på en moderkage- eller fostervandsprøve, vil det I nogle tilfælde være nødvendigt at undersøge en blodprøve fra begge forældre for at afklare, om ændringen er nedarvet eller nyopstået. Når du får svaret på undersøgelsen af dit foster, er svarmulighederne følgende: • Normalt resultat man har ikke fundet noget unormalt ved undersøgelsen. • Ændringer som vil komme til at betyde noget for barnet, oftest at barnet får et egentligt handikap fysisk og/eller mentalt • Ændringer som i nogle tilfælde kommer til at betyde noget for barnet og i andre tilfælde ikke kommer til at betyde noget for barnet. Det kan fx være ændringer, som man ved giver en øget risiko for indlæringsvanskeligheder. Sådanne ændringer vil ofte være nedarvede • Ændringer som man er i tvivl om betyder noget. I disse tilfælde kan man undersøge, om ændringen er nedarvet fra en forælder. Hvis en ændring er nedarvet fra en rask forælder vil der oftest være tale om en normalvariant uden betydning. Et normalt resultat på kromosom mikroarray-analysen er desværre ikke garanti for et raskt barn. Det er ikke muligt at undersøge hele arvemassen til bunds med de teknikker og den viden, vi har i dag. Endvidere kan der være andre årsager end genetiske ændringer til, at et barn ikke udvikler sig normalt. Hvis du får at vide, der er fundet en ændring i kromosomerne hos dit foster, vil du blive tilbudt relevant rådgivning. Moderkage og fostervandsprøve tilbydes: • Ved øget sandsynlighed for at føde et barn med kromosomafvigelser beregnet ud fra alder, doubletest og nakkefold (individuel sandsynlighedsberegning) • Når den ene af forældrene tidligere har fået et barn med kromosomafvigelse • Når søskende, søskendebørn eller forældre har kromosomafvigelser der er arvelige • Ved fund af misdannelser der kan have sammenhæng med kromosomafvigelser • Som opfølgning på afvigende resultat på non invasiv test (NIPT) Odense Universitetshospital Svendborg Sygehus Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D 65 41 11 05 Mail via e-Boks på www.ouh.dk/oded Læs mere om afdelingen på www.ouh.dk/afdd x 1/3 Materiale nr: 104306 20.02.2025