Hvad vil det sige at have Mb Osler/Oslers sygdom? Yderligere information Overlæge ph.d Anette D. Kjeldsen Øre-, Næse-, Halskirurgisk Afdeling F HHT Centeret Odense Universitetshospital Overlæge ph.d Lilian Bomme Ousager Klinisk Genetisk afdeling HHT Centeret Odense Universitetshospital Patientforening www.osler.dk Telangiectasia Haemorrhagica Hereditaria, HHT (Mb.Osler) Telangiectasia = udposning på små blodkar, Haemorrhagica = blødnings-tendens, Hereditaria = arvelig. Andre betegnelser: Oslers disease, Rendu-Osler-Weber syndrome HHT1, HHT2 eller HHT3. Omkring 700 danskere har Mb. Osler. Dette er en sjælden arvelig tilstand, der giver anledning til forandringer i blodkarrene. Især de små yderligt beliggende blodkar påvirkes. Tilstanden er derimod ikke forbundet med forstyrrelse i blodets evne til at størkne. Årsagen til, at blodkarrene forandrer sig, skyldes ændringer/fejl i de arveanlæg (gener), der styrer væksten af blodkarrene. Genforandringen giver anledning til udposning på nogle af blodkarrene, dette kan vise sig som en rød plet på f.eks. huden (en ’Osler plet’). Huden eller slimhinden over en rød plet kan være ganske tynd. Hvis overfladen brister forårsager det blødning.
Download PDF fil